Aisedeedee inu amaurosis Leber: okunfa, aisan ati itoju awọn ẹya ara ẹrọ

Arun ti awọn visual ohun elo ti wa ni nigbagbogbo fi si awọn alaisan kan pupo ti gbayin ni isoro. Oju - ni akọkọ ifarako eto ara eniyan. Pẹlu o, eniyan le ri ni aye ati ni kikun orient ara wọn ni aaye kun. Awọn julọ ẹru Ẹkọ aisan ara ti wa ni ka a isonu ti aringbungbun iran. Ni egbogi asa, o ti wa ri ti a npe ni Leber ká amaurosis. Itọju, àpẹẹrẹ, fa aisan - wọnyi ni o wa kan diẹ ninu awọn oran lati wa ni sísọ ni oni article.

Apejuwe ti awọn arun ati awọn oniwe-aba

Amaurosis jẹ ẹya ocular Ẹkọ aisan ara kuro ninu eyi ti o wa ni apa kan tabi lapapọ ifọju. Yi majemu ti ko ba ni nkan ṣe pẹlu kan taara wo ti eto bibajẹ. O ti wa ni a ti iṣẹ-ṣiṣe kan. A arun to šẹlẹ nipasẹ a idalọwọduro ti awọn ara ti awọn visual ohun elo. Eleyi jẹ gangan ni irú nigba ti, nigba obẹ ibewo, dokita ko ni ri eyikeyi significant iyapa. Ninu apere yi, awọn alaisan complains ti jubẹẹlo visual àìpéye.

Amaurosis jẹ ti meji orisi: tionkojalo (tionkojalo) ati aisedeedee inu. Akọkọ nla ni characterized nipasẹ kan ibùgbé isonu ti iran. Awọn idagbasoke ti arun, maa to šẹlẹ nipasẹ ischemia ni kún ti awọn carotid, ikolu. Pẹlu iranlọwọ ti awọn gbígba tabi ara-iran ni pada laipe. Ti o ba ti lẹhin ti tionkojalo ifọju àpẹẹrẹ ischemia progresses, abẹ wa ni ošišẹ ti. Yi ni irú ti isẹ ti ni igba lati se ọpọlọ ni alaisan.

Aisedeedee inu amaurosis Leber jẹ ti awọn pato anfani lati àmúlò ati sayensi. Nitorina, o ni ṣiṣe lati ro yi Ẹkọ aisan ara lọtọ.

Awọn ẹya ara ẹrọ Leber aisedeedee inu amaurosis

Hereditary fọọmu ti ni arun, onisegun ti sopọ pẹlu jiini ségesège rhodopsin gbóògì. O ti wa ni lodidi fun awọn gbigbe ti alaye pẹlú awọn nafu edidi ni ọpọlọ. Ti o ba ti rhodopsin to, awọn retina wà ni ifijišẹ iyipada imọlẹ sinu isọ ti awọn ti visual images ti wa ni akoso ti paradà. Ni ibamu si to šẹšẹ-ẹrọ lori koko, ni afikun si rhodopsin pathological ilana tun pan to awọn agbegbe miiran - rodu ati cones.

Leber aisedeedee inu amaurosis igba akọkọ ti a mẹnuba ninu 1867. The sayensi, orukọ ẹniti nigbamii ti a npe ni arun, mọ awọn oniwe-akọkọ manifestations. Eleyi jẹ paapa ifọju, nystagmus, ati awọn hihan ti ọjọ ori yẹriyẹri lori fundus. Awọn Ẹkọ aisan ara jẹ jo toje (3 igba fun 100 ẹgbẹrun. Population). O se ni ipa awọn ọkunrin ati awọn tara.

Awọn ifilelẹ ti awọn idi

Idi ti o wa ni a aisedeedee inu amaurosis Leber? Awọn okunfa ti arun ni o si tun aimọ. Ọpọlọpọ awọn onisegun so nipa o nitori awọn aini ti ko eroja ti pato pigment epithelium (rhodopsin) pẹlu photoreceptors. O ti wa ni ṣẹlẹ nipasẹ kẹtalelogun ti jiini awọn ohun elo ti. Ẹkọ aisan ara ni awọn ohun autosomal recessive mode ti gbigbe. O ti wa ni lati wa ni bẹru nikan ti o ba awọn mejeeji obi DNA ni bayi ni mutated pupọ.

A ti wa ni sọrọ nipa awọn RPE-65 pupọ ni akọkọ akaşu-. Lati ọjọ, sayensi mọ nipa 80 eya ti awọn oniwe-iyipada, eyi ti predispose nọmba kan ti iwa abiotrophy retina. Amuaradagba ti yipada nipasẹ yi pupọ jẹ lodidi fun awọn ti iṣelọpọ ti retinol ninu awọn pigment epithelium. Ni niwaju kan ti a ti jiini abawọn loke ilana kuna. Bi awọn kan abajade, awọn kolaginni ti rhodopsin ma duro ti àbábọrẹ ni hihan àpẹẹrẹ ti iwa ti ni arun na.

isẹgun aworan

Hereditary Leber ká aisedeedee inu amaurosis ti wa ni ri ni ibẹrẹ igba ewe. Ni awọn ọmọde pẹlu yi okunfa maa ko si visual reflexes. Wọn ti wa ni clumsy ati lẹẹkọọkan ipalara fun ara wọn. O ti wa ni ye ki a kiyesi wipe ifọju ni ko idi ni ibi. Nigba ti aye ti awọn ọmọ ó progresses, ṣugbọn jo si puberty nyorisi lati pari isonu ti iran. Sibẹsibẹ, nibẹ ni o wa imukuro.

Aisedeedee inu amaurosis Leber ká ti wa ni characterized nipasẹ awọn wọnyi aisan:

1. Involuntary oju ronu.
2. Awọn akẹẹkọ fesi ibi si imọlẹ.
3. Ọmọ lile to si idojukọ rẹ nilẹ lori ọkan ohun na. O Oba ko ni iyato wa nitosi ohun.
4. Wo nigbagbogbo yà.
5. Ẹkọ aisan ara ti wa ni igba de nipasẹ keratoconus. Eleyi abawọn ninu eyi ti awọn cornea alters ni mora iṣeto ni. O di konu-sókè.

Leber ká aisedeedee inu amaurosis, ni ọpọlọpọ igba, ni letoleto ni iseda ati ni nkan ṣe pẹlu miiran ségesège. Iru ọmọ ni opolo retardation. Won maa ni dara tabi ko si igbọran. Arun ni gbelese nipa miiran kẹtalelogun ti awọn ara ti.

awọn ọna ti okunfa

Nitori ti awọn ti o tobi nọmba ti arun manifestations ti awọn orisirisi awọn ọna šiše ni ma soro lati akoko fura Leber aisedeedee inu amaurosis. Okunfa, àpẹẹrẹ yi arun ati awọn opolopo ninu awọn obi ko mọ. Nitorina, won ko ba ko lẹsẹkẹsẹ wá iranlọwọ lati a dokita.

Àyẹwò wa ni npe optometrist. Nigba miran ti o nilo iranlọwọ ti awọn ita ojogbon :. Neurologist, Angiology, ati be be Ayẹwo ti awọn alaisan bẹrẹ pẹlu awọn iwadi ti awọn oniwe-itan. Ni idi eyi, awọn dokita nigba ibewo le beere clarifying ibeere. Fun apẹẹrẹ, nigbati awọn igba akọkọ ti àpẹẹrẹ ti awọn arun han, igba ti amaurosis miiran ẹgbẹ ìdílé ti a ti mọ.

O ti wa ni dandan lati ni kekere kan alaisan PATAKI ayewo awọn fundus ti awọn oju, iran sọwedowo, didara visual reflex. Ti o ba wulo, o ti wa ni directed si ohun MRI, bi daradara bi yan ohun afikun ijumọsọrọ pẹlu a geneticist.

ailera Awọn ẹya ara ẹrọ

Leber ká aisedeedee inu amaurosis ni ko treatable. Yẹ, ni ibamu si diẹ ninu awọn Ophthalmologists kà awọn ipinnu lati pade ti itọju ailera. Iru a dajudaju pẹlu awọn lilo ti Vitamin itaja nla, intraocular abẹrẹ ati vasodilator oloro.

Ojo melo, iru alaisan, nigba ti mimu kan to ipele ti wo, awọn dokita prescribes gilaasi. Sibẹsibẹ, ani pẹlu wọn iranlọwọ o jẹ gidigidi soro lati se iyato laarin awọn oju expressions ti elomiran. Ọmọ compulsorily fi lori awọn iroyin ni neuropathologist.

Awọn obi, ni Tan, o yẹ ki o pato awọn ijinna ni eyi ti awọn omo ni ni anfani lati se iyato laarin awọn ikosile ti miiran eniyan. Fun awọn dara Ibiyi ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto ti o jẹ dara lati wa ni ibiti o pato spacers. Yi ona ti yoo gba awọn ọmọ lati da oju, oju expressions to daakọ ati lati kan si awọn tókàn ti sunmo.

Piroginosis fun alaisan

Lati ọjọ, onisegun ko le pese awọn mejeeji ìfọkànsí ati ki o munadoko ọna lati wo pẹlu amaurosis. Sibẹsibẹ, ni ayika agbaye, sayensi tesiwaju lati se isẹgun idanwo ati lati wá fun gbogbo oogun. Diẹ ninu awọn ti awọn wọnyi fi dara esi. Fun apẹẹrẹ, nigbati nṣakoso ni retina ti RPE65 pupọ oju alaisan fi a significant yewo ni iran.

Bi fun arun na piroginosis, o jẹ ni ọpọlọpọ igba la. To 95% ti alaisan to 10 years nibẹ ni a pipe isonu ti iran.