Menkes dídùn: apejuwe ati okunfa

Menkes dídùn, eyi ti o ti tun npe ni arun iṣupọ irun - kan toje ati ki o gidigidi pataki jiini arun. O ni ipa lori odo omokunrin ati, laanu, ko le le ṣe mu.

Awọn okunfa ti arun

Menkes dídùn ni abajade ti aibojumu functioning ATR7A pupọ. Bi awọn kan abajade ti awọn anomaly body ko ni fa Ejò, eyi ti o ti nile ni awọn kidinrin, ati gbogbo awọn miiran ara ti wa ni iriri àìdá omi wahala, kqja dekun iparun. Akọkọ ti gbogbo, jiya lati okan, ọpọlọ, egungun, àlọ, ati irun. Arun ti wa ni jogun ati ki o jẹ gidigidi toje. Awọn ewu jẹ nipa 1 ni 50-100 milionu ati ni pin o kun ninu awọn ọkunrin. Ni awọn obinrin ọmọ dídùn Oba ko ni waye.

Ni igba akọkọ ti àpẹẹrẹ Menkes dídùn

A ọmọ bi pẹlu aisan yi, wulẹ ati ki o kan lara Egba deede ni akọkọ ọsẹ ti aye. O je nikan ni oṣù kẹta, ti awọn aisan han, o nfihan pe awọn ọmọ ndagba Menkes dídùn:

• Iṣupọ irun lori awọn iranran ti lọ silẹ mọlẹ kekere kan ìkókó. Wọn ti wa ni gan toje ati imọlẹ. Lori jo se ayewo o daju pe awọn irun jẹ gidigidi ẹlẹgẹ ati intertwined. Ti won wo mo. Intertwined bi hairs ati awọn oju.
• Awọn awọ ara jẹ ẹya atubotan pallor.
• Baby koju oyimbo plump.
• Bridge ti awọn imu jẹ alapin.
• Sile otutu.
• Ifunni awọn ọmọ di iṣoro. Yanilenu jẹ fere nonexistent. Ni afikun, nibẹ ni o wa iyatọ ninu ifun isesi.
• Kid palolo, sleepy ati onilọra, oju rẹ fihan fere ko si imolara. Nibẹ ni o wa gbogbo awọn ami ti ni itara.
• Baby igba tormenting niiṣe pẹlu.
• Ọmọ significantly alailara sile wọn ẹlẹgbẹ ati ki o ko si ohun to se paapa eyiti o ti tẹlẹ isakoso lati kọ ẹkọ.

okunfa ti awọn dídùn

O yẹ ki o wa woye wipe ọpọlọpọ awọn toje arun jẹ soro lati ṣe iwadii. Ọkan idi fun yi - dara imo ti omode onisegun. Ninu awọn idi ti Menkes dídùn pediatrician le gbigbọn ohun dani iru ti omo irun. Fi aisan ni o wa niiṣe pẹlu, eyi ti o lorekore han ninu awọn ọmọ.

Ọpọlọpọ awọn ti awọn loke aisan waye ni miiran, jina kere lewu arun. Nitorina, lati wa wọn ni ọmọ rẹ ká ijaaya jẹ ko wulo. Sugbon o jẹ pataki lati wo o. Awọn ifilelẹ ti awọn orisi ti àyẹwò Menkes saa ni a ẹjẹ igbeyewo fun awọn ipele ti awọn niwaju ni o bàbà àti X-egungun ti egungun, eyi ti o le fi wọn iwa ayipada.

arun idena

Ni anu, awọn dídùn idena ọna Menkes oogun ti ko sibẹsibẹ ti a se. Ni ewu - akọ ikoko ti o ti ní ebi pẹlu ni arun na. Mọ awọn arun ni ohun tete ipele ti oyun idagbasoke, ati awọn diẹ ti o jẹ fere soro lati se. Dajudaju, diẹ ninu awọn obirin ti wa ni béèrè ara wọn ni ibeere ti boya o ti ṣee lati gbero oyun pẹlu Menkes dídùn ninu ebi ti ọkọ rẹ? Ni idahun si le nikan fun o dara geneticist, ti yoo itupalẹ awọn Aleebu ati awọn konsi, yoo iwadii, fa a "jiini igi" ati ki o nikan ki o si kede awọn ìyí ti ewu. O ni ṣiṣe lati ya a ipinnu lori awọn eto ọmọ nikan lẹhin ijumọsọrọ pẹlu amoye.

Itọju iṣupọ irun arun

Laanu, Menkes saa ni incurable arun. Apesile ni o gan lile. Arun progresses nyara, nfa irreversible ayipada ninu ara. Ni afikun si opolo retardation, eyi ti o ti fere nigbagbogbo de pelu a dídùn, lọna awọn idagbasoke ti awọn aifọkanbalẹ eto, motiyo ọkàn iṣẹ, egungun be ayipada.

Aye pẹlu Menkes dídùn ni kukuru. Ọpọlọpọ awọn ọmọ kú lẹhin meji si mẹta ọdun lẹhin ibi. Igba ti o ṣẹlẹ lojiji - lori lẹhin ti gbogbo iduroṣinṣin - of pneumonia, àkóràn tabi rupture ti ẹjẹ ngba.

Tilẹ awọn itọju bi iru oogun kò mọ, nibẹ ni o wa ọna lati dẹrọ awọn alaisan ká majemu. Eleyi jẹ ẹya Oríkĕ ipese ti bàbà ara, eyi ti o ti nṣakoso iṣan. Eleyi ailera ni itumo o ndi awọn idagbasoke ti ni arun ati ki o gba jade ni aisan. Sugbon nikan koko ọrọ si awọn ti akoko ibere ti rẹ - eyun, lati akọkọ awọn ọjọ tabi awọn ọsẹ ni julọ ti aye (titi o jẹ irreversible ayipada ninu awọn ọpọlọ). Eyi ti, alas, jẹ fere soro - ni o daju symptomatic aworan han nikan osu to mẹta. Ni awọn igba miran, onisegun le pese nikan atilẹyin ailera.

Gan ṣọwọn, sugbon o ṣẹlẹ wipe Menkes dídùn ba waye ninu a ìwọnba fọọmu. Yi ni irú ti arun ni a npe ni occipital na dídùn si ti wa ni characterized nipasẹ awọn iparun ti àsopọ. Alaisan pẹlu yi okunfa ko ba wa ni alailara sile ni opolo idagbasoke, ṣugbọn opin esi jẹ tun lamentable. Awọn nikan arun bẹrẹ lati se agbekale Elo nigbamii: nipa ọdun mẹwa atijọ.