Weber-Krabbe dídùn: okunfa, aisan ati itoju awọn ẹya ara ẹrọ

Ma ibi awọsanma okunfa nipa onisegun - "Sturge-Weber-Krabbe dídùn". Eleyi jẹ kan toje aisedeedee inu angiomatous oju arun, ara ati ọpọlọ tanna. Arun yi ba waye ninu ọkan eniyan fun 100,000. Fun igba akoko, yi dídùn ti a ti se apejuwe Sturgeon ni 1879, ati ni 1922, Weber se apejuwe awọn aisan-ri nigba X-egungun.

Krabbe ni 1934 ṣe awọn arosinu ti ni afikun si awọn ara angiomas ati awọn alaisan iya lati cerebral angiomatosis nlanla. Jẹ ká gbiyanju lati ro ero ohun ti o jẹ ti awọn dídùn Sturge-Weber-Krabbe, fa, àpẹẹrẹ yi arun.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn arun

Eleyi saa ni a aisedeedee inu angiomatosis, t. E. Nmu afikun ti ẹjẹ ngba. Ẹkọ aisan ara ni ipa lori awọn aringbungbun aifọkanbalẹ eto, ara ti iran, ara. Weber dídùn j'oba ọpọlọpọ awọn aisedeedee inu angiomas oju agbegbe, glaucoma, warapa, opolo retardation, ati awọn miiran nipa iṣan ati ocular aisan.

Ayẹwo arun nipasẹ cranial radiography, MRI tabi CT cerebral ẹya, wiwọn ti intraocular titẹ, ophthalmoscopic idanwo, olutirasandi oju gonioscopy. Awọn itọju oriširiši symptomatic itọju ailera ati antiepileptic ati glaucoma Konsafetifu ati ni eliminated surgically. Ni ọpọlọpọ igba piroginosis ko dara.

okunfa ti

Weber dídùn waye nitori lile ti idagbasoke oyun, Abajade ni ti bajẹ meji germ fẹlẹfẹlẹ: ẹkitodaamu ati mẹsodaamu. O ti wa ni nitori wọn aifọkanbalẹ eto bẹrẹ lati se agbekale lẹhin ti awọn akoko, awọn awọ-ara, ẹjẹ ngba ati ara ti ti awọn ọmọ.

Awọn idi fun yi ikuna ni o le wa awọn wọnyi:

• intoxication ti aboyun pẹlu eroja taba, oloro, oti, orisirisi oloro;
• initiraterain ikolu;
• dysmetabolic lile ni expectant iya.

aisan

Ti o ba ti a eniyan ti wa ni ayẹwo Weber dídùn, awọn àpẹẹrẹ yi arun ni o le wa yatọ. Awọn ifilelẹ ti awọn ti wọn - angiomatosis ara. Eleyi ti iṣan idoti fun gbogbo awọn alaisan ni dibaj, ati lori akoko ti o bẹrẹ lati se alekun ninu iwọn. Julọ igba be ninu awọn ereke ati labẹ awọn oju, ati pẹlu titẹ bẹrẹ lati ipare. Ni ibẹrẹ, awọn iranran ni o ni a Pink awọ, ki o si di pupa ṣẹẹri tabi imọlẹ pupa.

Angioma le yato hihan ati itankalẹ ati ki o wa bi kekere tú sokoto, ati ọkan ti o tobi iranran, parapo papo. Angiomatosis anfani lati bo pharynx, awọn ti imu iho ati ẹnu. Ni ọpọlọpọ igba (70%) ti afikun ti ẹjẹ ngba jẹ ọkan-apa, ati awọn kan 40% ayipada ninu oju angiomas ti wa ni maa ni idapo pelu awọn ẹsẹ ati awọn mọto. ati awọn miiran dermatologic àpẹẹrẹ le šẹlẹ: asọ ti àsopọ wiwu, aisedeedee inu hemangiomas, nevi.

Ba ti wa ni a ifura ti Weber dídùn, Neurology fi ọgbẹ cranial ara, nitorina nfa motor ati ifarako disturbances ni apa idakeji ti awọn ara pathological nidus.

Ni 85% ti igba ni awọn ọmọde labẹ odun kan šakiyesi nevoid amentia pẹlu convulsive ségesège, fi alarun imulojiji Jackson iru, nigba eyi ti awọn ẹsẹ ti wa ni bo nipa a tantan. Warapa igba nyorisi si opolo retardation, opolo retardation, ni awọn igba miiran, nibẹ ni o le jẹ ohun ode, hydrocephalus.

Lori awọn apa ti awọn ara ti ti iran ni o wa woye angioma ti iṣan tanna ti awọn oju, hemianopsia, heterochromia ti awọn iris coloboma. Ọkan-eni ti alaisan ayẹwo pẹlu glaucoma, nfa corneal opacity.

Syndrome Okunfa ti Sturge-Weber

dídùn yi Ẹkọ aisan ara ti wa ni ayẹwo jọ neurologist, ophthalmologist, ati epileptologist dermatologist.

Dokita gbeyewo egbogi itan ati awọn alaisan ẹdun, so wipe ọjọ ori nigbati akọkọ ami ti arun han. Pẹlu nipa iṣan ibewo se ayẹwo ifamọ ti awọn ara ati isan agbara body extremities.

Timole radiography iwari awọn agbegbe ti calcification ti awọn kotesi, pẹlu ė contours. Se isiro tomography ti ọpọlọ ni anfani lati visualize a Elo o tobi agbegbe. Lilo MRI-ri ipin kotesi thinning, atrophy ati degeneration ti cerebral nkan na, lai intracerebral tumo, cerebral cyst.

Electroencephalography ipinnu ìyí ọpọlọ bioelectrical aṣayan iṣẹ-ṣiṣe ki o si kn Epiactivity. Ophthalmologic ibewo ni lati se idanwo visual acuity, intraocular titẹ wiwọn, ifọnọhan perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-ọlọjẹ olutirasandi biometry ati oju.

Oyimbo igba, alaisan ti wa ni rán fun oro si awọn egbogi Jiini.

itọju

Ti o ba ti Weber dídùn wa ni ayẹwo, itoju yẹ ki o wa ni nikan symptomatic. Eleyi tumo si wipe relieves alaisan lati iru manifestations ti arun, eyi ti o impair aye re, bi ohun doko itọju Lọwọlọwọ wa.

Ailera wa ni o waiye bi wọnyi:

• lati se imukuro apnea àpẹẹrẹ, awọn dokita prescribes pataki ipalemo "Valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "Topiramate";
• ti o ba ti bayi ségesège ti opolo ati awọn ẹdun iseda, ogun ti psychotropic oloro;
• fun awọn itọju ti glaucoma lilo oju silė eyi ti o din intraocular ito yomijade "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" ati awọn miran.

Ti o ba ti o ba wa ni timole iho angioma isẹ ni ipa ni functioning ti ara, ošišẹ ti abẹ lati yọ wọn.

Outlook

Ibanuje, iru arun bi Weber dídùn, ni o ni a dara piroginosis. Awọn wọnyi ilolu le šẹlẹ:

• isonu ti iran;
• ti iṣan ségesège, yori si awọn idagbasoke ti ọpọlọ;
• gan oyè abawọn lori oju, eyi ti ko deede ṣepọ sinu awujo ati significantly lowers ara-niyi;
• imulojiji tiwon si àìdá opolo retardation.

Eyikeyi gbèndéke igbese lati se awọn idagbasoke ti yi arun, ko si, nitori awọn gangan fa ti ni arun ti ko sibẹsibẹ a mọ.

ipari

Bayi, Weber dídùn - kan lewu aisedeedee inu arun. Ikoko ikoko wa lakoko dagbasoke ni deede, sugbon ni opin ti awọn akọkọ odun ti aye nibẹ ni o wa alarun imulojiji. Igba ti o wa ni alailara sile ninu idagbasoke ti ẹsẹ, ati lẹhin kan nigba ti o wa ni opolo retardation. Yi arun jẹ aiwotan, le nikan ya oogun ti se deteriorating ilera.