Afikun okun-iran ninu eda eniyan. chromosomal kẹtalelogun

Awọn eniyan ara - ni eka kan multidimensional eto, eyi ti nṣiṣẹ ni o yatọ si awọn ipele. To ara ti ati ẹyin le sise ni ọtun akoko, ni pato biokemika lakọkọ gbọdọ fa awọn oludoti. Eleyi nilo a ri to ipile, ti o ni, awọn ti o tọ gbigbe ti awọn jiini koodu. O ti wa ni atorunwa jiini awọn ohun elo ti išakoso awọn idagbasoke ti oyun.

Sibẹsibẹ, awọn jiini alaye ayipada ma waye eyi ti o han ni o tobi ep tabi relate si kọọkan Jiini. Iru aṣiṣe ti wa ni a npe ni awọn iyipada ti awọn Jiini. Ni diẹ ninu awọn igba miran, isoro yi ni jẹmọ si igbekale sipo ti ẹyin, ti o ni lati gbogbo krómósómù. Accordingly, ninu apere yi, awọn ašiše ni a npe ni akaşu-iyipada.

Kọọkan eda eniyan cell deede ni awọn nọmba kanna ti jiini. Wọn ti wa ni ìṣọkan nipa kanna Jiini. Awọn pipe ṣeto ti 23 orisii ti jiini, sugbon kere ju 2 igba ni jamu sẹẹli. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe ni idapọ seeli ti Sugbọn ati awọn ẹyin ẹyin yẹ ki o soju kan ni kikun apapo ti gbogbo awọn pataki Jiini. Wọn pinpin ko ni waye laileto, ati ni muna awọn ibere, pẹlu a PCM ọkọọkan jẹ gangan kanna fun gbogbo eniyan.

Chromosomal awọn iyipada tiwon si a ayipada ninu wọn nọmba ki o si be. Bayi, nibẹ ni o le wa ni afikun okun-iran tabi, Lọna, won yoo wa ni padanu. Yi kuro le fa iboyunje tabi tiwon si hihan chromosomal ségesège.

Orisi ti jiini ati awọn won kẹtalelogun

Akaşu-- a ti ngbe ti jiini alaye ninu awọn sẹẹli. O duro lemeji DNA moleku ni eka pẹlu histones. Lara gba ibi ni prophase jiini (fun alagbeka pipin akoko). Sibẹsibẹ, nigba ti metaphase wọn rọrùn lati iwadi. Jiini ti wa ni kq ti awọn meji chromatids o ti wa ni ti sopọ jc constriction be ni cell equator. Jc constriction pin akaşu-2 igbero kanna tabi o yatọ si gigun.

Awọn wọnyi orisi ti jiini:

• metacentric - pẹlu apá ti dogba ipari;
• submetacentric - pẹlu apá ti unequal ipari;
• acrocentric (opa) - ọkan kukuru ati awọn miiran gun ejika.

Asemase ni o wa jo mo tobi ati kekere. Iwadi ọna yato da lori awọn eto. Diẹ ninu awọn-ri pẹlu kan maikirosikopu ni ko ṣee ṣe. Ni iru awọn igba, lo a iyato idoti ọna, sugbon nikan nigbati awọn fowo ìka ti wa ni iṣiro ni milionu ti nucleotides. Nikan nipa Igbekale awọn Nucleotide ọkọọkan le ri kekere awọn iyipada. A o tobi lile ja ni a oyè ipa lori awọn eniyan ara.

Ni awọn isansa ti ọkan akaşu-abnormality ti a npe ni monosomy. Afikun okun-iran ninu awọn ara - trisomy.

chromosomal arun

Chromosomal arun - jiini arun ti o waye bi kan abajade ti chromosomal abnormality. Nwọn dide nitori ayipada ninu awọn nọmba ti jiini tabi o tobi rearrangements

Nigbati awọn oogun wà ṣi jina lati awọn ti isiyi ipele ti idagbasoke, ti o ti gbà pe a eniyan ni o ni 48 jiini. O je nikan ni 1956 ti won ti iṣakoso lati tọ iṣiro enumerate ki o si da awọn ibasepọ laarin awọn csin ti awọn nọmba ti jiini ati diẹ ninu awọn hereditary arun.

3 years nigbamii, French ọmowé J. Lejeune, ti o ti ri wipe o ṣẹ ninu awọn enia ti opolo idagbasoke ati resistance si ikolu ti wa ni taara jẹmọ si jinomiki iyipada. O je nipa ohun afikun okun-iran 21. O jẹ ọkan ninu awọn kere, sugbon o wa ni ogidi kan ti o tobi nọmba ti Jiini. Afikun akaşu-ti a woye ni 1 jade 1000 finnifinni. Yi chromosomal arun ni nipa jina awọn julọ iwadi ati mọ bi isalẹ dídùn.

Ni kanna 1959 ti o ti iwadi ati ki o fihan pe awọn niwaju akọ afikun X akaşu-nyorisi si Klinefelter ká arun ninu eyi ti a eniyan iya lati opolo retardation ati ailesabiyamo.

Sibẹsibẹ, pelu awọn ti o daju wipe chromosomal kẹtalelogun ti wa ni šakiyesi ati iwadi fun igba pipẹ, ani igbalode oogun ni ko ni anfani lati toju jiini arun. Sugbon dipo modernized ọna ti okunfa iru awọn iyipada.

Okunfa ti ohun afikun okun-iran

Awọn anomaly jẹ nikan ni idi fun awọn farahan ti akaşu-47 dipo ti awọn 46. Amoye ni awọn aaye ti oogun ti a ti fihan wipe awọn jc fa ti ohun afikun okun-iran - awọn ọjọ ori ti awọn expectant iya. Awon agbalagba awọn aboyun, ti o tobi awọn ti o ṣeeṣe nondisjunction. Kan fun idi eyi, obirin ti wa ni niyanju lati fi fun ibi to 35 years. Ni irú ti oyun lẹhin ti awọn ibẹrẹ ti yi ori yẹ ki o wa se ayewo.

Awọn okunfa ti o tiwon si farahan ti ohun afikun okun-iran, ni awọn ipele ti asemase pọ ni gbogbo aiye, ìyí ayika idoti, ati siwaju sii.

O ti gbà wipe awọn afikun okun-iran waye ti o ba ti o wà ni a too iru igba. O ni o kan kan Adaparọ:-ẹrọ ti o han wipe awọn obi ti awọn ọmọ jiya lati chromosomal arun ni o wa daradara ni ilera karyotype.

Okunfa ti àbẹwò a ọmọ pẹlu kan chromosomal abnormality

Ti idanimọ ti lile ti awọn jiini, ti a npe aneuploidy waworan, man awọn oyun aipe tabi ajeseku ti jiini. Aboyun agbalagba ju 35 ọdun yẹ ki o faragba awọn ilana ti gba a ayẹwo ti omira. Ti a ba ri kan ti o ṣẹ ti awọn karyotype, awọn expectant iya yoo nilo lati fopin si oyun, bi awọn ọmọ ti a bi gbogbo aye yoo jiya kan pataki arun pẹlu ko si doko itọju.

O ṣẹ jiini gbogbo ni o ni a si jẹki Oti, sibẹsibẹ yẹ ki o wo ko nikan oyun ẹyin, sugbon o tun oludoti eyi ti wa ni akoso nigba ti ńpọn. Yi ilana ni a npe ni okunfa ti jiini ségesège ti awọn pola ara.

Down ká dídùn

Sayensi akọkọ ṣàpèjúwe Mongolism ni isalẹ. Afikun akaşu-, arun Jiini niwaju eyi ti o ti beere lati se agbekale, ti a ti iwadi extensively. Nigba ti Mongolism waye lori akaşu-21 trisomy. Ti o ni a aisan eniyan dipo ti awọn 46 wa 47 jiini. Awọn ifilelẹ ti awọn ẹya-ara - awọn aisun ni idagbasoke.

Awọn ọmọde ti o ni awọn niwaju ohun afikun okun-iran wa ni šakiyesi, iriri to ṣe pataki isoro eko awọn ohun elo ti ni ile eko, ki won nilo yiyan ọna ti eko. Ni afikun si awọn opolo, nibẹ ni a iyapa, ati ti ara idagbasoke, eyun: slanting oju, alapin oju, jakejado ète, ahọn alapin, kuru tabi tesiwaju ẹsẹ ati ẹsẹ, ọpọ enia ti awọn ara ninu awọn ọrun agbegbe. Life expectancy lori apapọ ni 50 years.

Patau dídùn

O tun tijoba trisomy Patau dídùn, ninu eyi ti o wa ni meta idaako ti akaşu-13. A pato ẹya-ara ni idalọwọduro ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto tabi awọn oniwe-underdevelopment. Alaisan ti wa ni šakiyesi ọpọ malformations, pẹlu ṣee ṣe aisedeedee inu arun okan. Die e sii ju 90% ti awọn eniyan pẹlu awọn dídùn of Patau kú ni akọkọ odun ti aye.

Edwards dídùn

Yi anomaly, bi tẹlẹ eyi, ntokasi si trisomy. Ni idi eyi a ti wa ni sọrọ nipa awọn 18th akaşu-. Edwards dídùn wa ni characterized nipa orisirisi ségesège. Besikale, alaisan fi egungun abuku, awọn pada apẹrẹ ti awọn timole, awọn iṣoro pẹlu awọn ti atẹgun ati ẹjẹ eto. Life expectancy jẹ maa n nipa 3 osu, ṣugbọn diẹ ninu ikoko ninu ewu soke lati odun kan.

Endocrine arun pẹlu chromosomal kẹtalelogun

Ni afikun si awon ailera, chromosomal kẹtalelogun, nibẹ ni o wa miran ninu eyi ti nibẹ ni tun ni se poto ati igbekale anomaly. Iru arun ni:

1. Triploids - kan toje akaşu-ẹjẹ ninu eyi ti won ipo nọmba ni 69. Pregnancy maa dopin tete miscarriage, ṣugbọn awọn iwalaaye ti awọn ọmọ rẹ ko ba gbe diẹ ẹ sii ju 5 osu, nibẹ ni o wa ọpọlọpọ ibi abawọn.
2. Wolf-Hirschhorn dídùn - jẹ tun ọkan ninu awọn toje chromosomal kẹtalelogun, eyi ti ndagba nitori awọn piparẹ ti awọn jijina opin kukuru apa ti akaşu-. A lominu ni agbegbe ti yi ẹjẹ ni 16.3 on akaşu-4p. Aṣoju àpẹẹrẹ - isoro ni idagbasoke, idagba retardation, imulojiji, ati aṣoju oju awọn ẹya ara ẹrọ
3. Prader-Willi dídùn - arun jẹ gidigidi toje. Nigba ti iru anomalous akaşu-7 Jiini tabi awọn ẹya ara ti 15 paternal akaşu-ko sisẹ, tabi paarẹ. Tags: ìdí, strabismus, leti ti ara ati ohun-idagbasoke, rirẹ.

Bawo ni lati gbin a ọmọ pẹlu kan chromosomal ẹjẹ?

Lati gbin a ọmọ pẹlu aisedeedee inu chromosomal arun ni ko rorun. Ni ibere lati ṣe aye re rọrun, awọn ofin gbọdọ wa ni atẹle. Ni ibere, o yẹ ki o wa ni lẹsẹkẹsẹ bori despair ati ibẹru. Keji, ko nilo lati na akoko wiwa fun awọn culprit, o ko ni tẹlẹ. Thirdly, o jẹ pataki lati pinnu lori irú ti iranlowo ti a beere lati ọmọ ati ebi, ati ki o to tan si ojogbon fun egbogi, àkóbá ati eko iranlowo.

Ni akọkọ odun ti aye okunfa jẹ lalailopinpin pataki, bi awọn motor iṣẹ ti wa ni idagbasoke ni asiko yi. Pẹlu iranlọwọ ti awọn akosemose ni ọmọ ni kiakia gba motor ogbon. O jẹ pataki lati objectively wo awọn ọmọ ninu awọn Ẹkọ aisan ara ti oju ati eti. Bakannaa, awọn ọmọ yẹ ki o wa ri a pediatrician, endocrinologist ati neuropsychiatrist.

Awọn obi wa ni iwuri lati tẹ sinu kan pataki sepo lati jèrè niyelori wulo imọran lati eniyan ti o ti bori yi ipo ki o si wa setan lati pin.

Media afikun okun-iran gbogbo ore, ṣiṣe awọn ti o rorun lati gbin, o si bi awọn oniwe-ti o dara ju lati win awọn alakosile ti ohun agbalagba. Awọn ipele ti idagbasoke ti pataki omo yoo dale lori bi o lile ti o yoo jẹ lati kọ ipilẹ ogbon. Aisan ọmọ, bi o tilẹ alailara sile awọn miran, sugbon ti won beere a pupo ti akiyesi. O ti wa ni nigbagbogbo pataki lati se iwuri fun awọn ọmọ ominira. Self kọ bi o lati wa nipa apẹẹrẹ, ati ki o si awọn esi yoo ko duro gun.

Awọn ọmọde pẹlu chromosomal ségesège ni eôbun pataki talenti ti o ti wa ti sọ. O le jẹ music eko tabi iyaworan. O ṣe pataki lati se agbekale ọmọ rẹ, mu awọn ti nṣiṣe lọwọ awọn ere ati awọn sese motor ogbon, kika, ati saba si awọn ijọba ati yiye. Ti o ba ti ọmọ lati han gbogbo mi ìfẹni, abojuto, akiyesi ati ìfẹni, o si yoo dahun ni irú.

Ṣe kan wa ni arowoto?

Lati ọjọ, arun ko le wa ni si bojuto krómósómù lọ; Kọọkan dabaa ọna ti o jẹ esiperimenta, sugbon won isẹgun ipa ti ko ti safihan. Ṣe awọn ilọsiwaju ninu idagbasoke ti socialization ati akomora ti ogbon iranlọwọ ifinufindo egbogi ati eko iranlowo.

Awọn aisan ọmọ gbọdọ ni gbogbo igba wa ni ti ri nipa ojogbon bi oogun si wá si awọn ipele ni eyi ti o jẹ anfani lati pese awọn pataki itanna ati awọn orisirisi orisi ti ailera. Olukọ tun waye igbalode yonuso ni ẹkọ ati isodi ti awọn ọmọ.