Báwo ni arun Von Hippel-Lindau?

Arun, eyi ti yoo wa ni sísọ igbamiiran ni awọn article, maa Wọn si awọn ẹgbẹ ti eka jiini ségesège. Awọn oniwe-akọkọ ẹya-ara ni awọn Ibiyi ti ọpọ èèmọ ninu ara yo lati awọn tissues ti awọn orisirisi ara ti. Ohun ti Iru body yoo wa ni lu le, o da, bi fi von Hippel-Lindau dídùn.

Sibẹsibẹ, awọn mọ irú okiki mẹjọ alaisan, ti atilẹba lati kanna ebi bi awọn nikan aisan wà polycystic Àrùn arun. Awọn okunfa ninu apere yi ti a ti ṣeto lilo awọn ti idanimọ ti awọn jiini bajẹ (iyipada).

Von Hippel-Lindau arun wa ni jẹmọ si toje arun, ati awọn igbohunsafẹfẹ ti awọn oniwe-iṣẹlẹ - ọkan irú fun 36,000 bíbí.

Awọn siseto ti arun idagbasoke

Awọn igba von Hippel Lindau arun ni hereditary iseda ti ṣakopọ ẹjẹ characterized nipa nmu afikun ti opo ẹjẹ asọ ati awọn ifarahan bi a abajade kan ti o tobi nọmba ti neoplastic èèmọ.

Arun wa ni zqwq si nigbamii ti iran ni ohun autosomal ako ona, ie ni niwaju a pupọ fifi koodu a Ẹkọ aisan ara, ọkan ninu awọn obi, awọn iṣeeṣe ti morbidity ọmọ ni 50%.

To bajẹ (iyipada) esi ni bomole ti awọn pupọ, ti o jẹ a suppressor ti tumo idagbasoke.

Manifestations - akàn lakọkọ

Awọn ifilelẹ ti awọn manifestations of von Hippel Lindau dídùn - pituitary èèmọ, cerebellum, ọpa-ẹhin, retina, ti abẹnu ara ti. Akojọ ti o ti ṣee neoplasms:

• Hemangioblastoma - ni isọdibilẹ ninu awọn cerebellum ati retina; yo lati aifọkanbalẹ àsopọ. CNS neoplasms ni a igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ ti arun ni alaisan pẹlu von Hippel-Lindau ni o kere 60%. Awọn apapọ ori ti alaisan ti o ti ri yi ni irú ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto èèmọ, 42 ọdun atijọ.
• Angioma - a neoplasm ti iṣan Oti, pẹlu isọdibilẹ ninu awọn ọpa-.
• Cysts. Yi neoplasm nini inu kan iho kún pẹlu omi bibajẹ. Iru eroja le wa ni akoso ninu ẹdọ, Àrùn, testis ati ti oronro. Pataki, Àrùn ati nkan inu cysts ti wa ni ri ni 33-54% ti awọn igba miran.
• Pheochromocytoma - tumo yo lati oje medulla ẹyin. Isẹlẹ - nipa 7% ti awọn alaisan. Awọn apapọ ori ti alaisan pẹlu pheochromocytoma - nipa 25 years.

• Cell kasinoma. Ni pato, ni apapọ ori ti igba pẹlu yi tumo - 43 years.
• Ninu awọn ọkunrin pẹlu awọn arun Von Hippel-Lindau le se agbekale neoplasms ko lewu iseda ninu awọn testicles (eg, papillary cystadenoma).
• Women ti ri tumo ọgbẹ ti uterine isan.

Awọn àwárí mu nipa eyi ti okunfa jẹ

Awọn okunfa ti "arun von Hippel-Lindau" le wa ni pese ni irú ti erin ti o kere ọkan ninu awọn gbekalẹ Ni awọn wọnyi akojọ ti awọn aisan. Sugbon o jẹ ṣee ṣe ti o ba ni a itan ti o kere ọkan ninu awọn ẹgbẹ ìdílé ti awọn alaisan ká aringbungbun aifọkanbalẹ eto hemangioblastoma, retina hemangioblastoma, kidirin cystic formations tabi adenocarcinoma:

• hemangioblastoma nini isọdibilẹ ni cerebellar àsopọ bi daradara bi ni awọn ẹya ara ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto;
• hemangioblastoma ti awọn ọpa-;
• hemangioblastoma pẹlu isọdibilẹ ninu ọra inu egungun;
• hemangioblastoma lori retina;
• cystic kidirin àsopọ bibajẹ;
• kidirin adenocarcinoma;
• nkan inu cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

O yẹ ki o wa woye wipe awọn egbogi oojo ti omo wa ni npe ni awọn isoro ti dídùn von Hippel-Lindau - Neurology, Ophthalmology, Urology, ti abẹnu oogun.

CNS hemangioblastoma

Awọn julọ nigbagbogbo royin aisan dídùn von Hippel-Lindau hemangioblastoma ni awọn idagbasoke ti awọn cerebellum, ọpa-ẹhin, tabi retina. Jẹ lori awọn cerebellum tumo ti awọn wọnyi aisan:

• Efori Expander iseda.
• Ríru, eebi.
• Aidaniloju ni ti nrin, nitori ti bajẹ nipa itoju.
• Dizziness.
• Àìpéye ti Olorun (ti iwa ti awọn nigbamii ipo ti ni arun).

Nigba ti hemangioblastoma isọdibilẹ ni ọpa-ẹhin, akọkọ isẹgun aisan ni o wa kan isalẹ ni ifamọ, paresis ati paralysis, micturition ségesège ati defecation ilana. Irora dídùn wa ni woye nikan lẹẹkọọkan.

Yi ni irú ti tumo je ti si a laiyara onitẹsiwaju. A julọ ti alaye fun awọn okunfa ati iṣakoso ọna ti se ayewo ti wa ni mọ, se àbájade Aworan (MRI), yàtọ sí ti mu dara si awọn ayẹwo ìka.

Awọn nikan doko ona lati toju a hemangioblastoma cerebellum loni ni ise yiyọ. Awọn lilo ti Ìtọjú ati egbogi ọna ti ni idaniloju esi rere ti wa ni ko han.

Lẹhin ti microsurgical yiyọ hemangioblastoma, bi ofin, ti o ko ni loorekore, ṣugbọn o le han ni awọn èèmọ. Ni awọn ise itọju ti awọn tumo ni pataki lati ya sinu iroyin awọn oniwe-ọpọ, ti o jẹ ti iwa ti arun Von Hippel-Lindau.

retina angiomatosis

Fun obẹ isọdibilẹ ti awọn pathological ilana ti iwa jẹ triad ẹya ara ẹrọ:

• wiwa ti angioma;
• sunki ninu awọn fundus;
• niwaju subretinal exudation (ikojọpọ ti ito - igbona ti awọn ọja - labẹ awọn cornea), eyi ti o le fa awọn idagbasoke ti exudative retina detachment ni ohun to ti ni ilọsiwaju ipele ti ni arun na.

Fun awọn ibẹrẹ ipo ti ni arun ojo melo dinku pigmentation ninu awọn fundus, alekun tortuosity ti ẹjẹ ngba. Nigba ti e lori eyeball si ti wa ni samisi pulsation ti awọn àlọ ati iṣọn.

Ni awọn nigbamii ipo ti awọn vasodilatation ati ti iṣan tortuosity ilọsiwaju, awọn Ibiyi ti aneurysms ati angiomas, ni a pato wo yika glomeruli - ni yi kan pato ami ti aisan Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Ti o ba ni ipa lori awọn oje keekeke, von Hippel-Lindau arun ni fi fọọmu ti pheochromocytoma. Yi neoplasm sẹlẹ ni oludoti ti awọn oje medulla jẹ maa n ko lewu ni iseda. Ni ọpọlọpọ igba ayẹwo ni awọn ọjọ ori ti nipa 30 years ati ki o wa ni characterized nipasẹ a meji-apa, ọpọ sipo ati awọn agbara lati jade to tissues ẹgbẹ.

Pheochromocytoma fi awọn ẹya wọnyi:

• Sooro si antihypertensive ailera, inu okan haipatensonu.
• Ni nkan ṣe pẹlu ẹjẹ titẹ cranialgia.
• Bia ara.
• Ifarahan lati hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Akàn ti awọn ti oronro ijatil

Nkan inu akàn Ẹkọ aisan ara ayípadà: èèmọ le je boya ko lewu tabi iro iseda. A be ni ibamu si boya cysts tabi neuroendocrine tumo.

Orisirisi ilana ti akàn nyo awọn ti oronro, ti wa ni ri ni idaji ti alaisan pẹlu arun Von Hippel-Lindau. Aisan ni nkan ṣe pẹlu, gbogbo pẹlu motiyo nkan inu iṣẹ.

Awọn apapọ ori ti alaisan ni akoko ti erin ti èèmọ ti 33-35 years. Ninu awọn idi ti iro ilana metastatic ilana ti wa ni directed si ẹdọ.

Endolymphatic sac tumo

Dagbasi pẹlu awọn ti a npè ni dídùn, awọn oncologic ilana nigbagbogbo ni o ni a ko lewu papa ati ni yoo han bi wọnyi:

• Gbọ ségesège, soke lati kan lapapọ isonu ti gbọ.
• Dizziness.
• Diskoordinatornye lile.
• Tinnitus.
• Paresis ti oju isan.

àyẹwò

Awọn alakoko okunfa ti gbe jade lori ilana ti gbogboogbo ati ophthalmologic ibewo ti awọn alaisan, anamnesis, pẹlu hereditary ebi.

Gan ti alaye ni awọn iwadi ti ẹjẹ, lati da awọn oniwe-akoonu ti glukosi, ati catecholamines.

Iworan ti èèmọ yẹ ki o wa ni ošišẹ ti lilo se àbájade (MRI).

Awọn orisun ti niyelori alaye fun tete erin ti oju arun ni Fuluorisenti angiography. Yi aisan ilana sise awọn ti idanimọ ni ibẹrẹ manifestations ti arun ninu awọn ẹjẹ fundus ti ko ba wa ni gba silẹ nigba ophthalmoscopy (gẹgẹ bi awọn telangiectasia, rinle akoso èlò). Ni awọn idi ti awọn lilọsiwaju ti awọn pathological ilana, yi ilana han a ha ono awọn tumo Elo sẹyìn ju ophthalmoscopy.

Pari kan okeerẹ ibewo oriširiši awọn wọnyi aisan ilana:

1. Computer ati ki o se àbájade tomography. Nipasẹ lilo awọn wọnyi ni imuposi ni o ni significantly pọ si awọn nọmba ayẹwo ni ibẹrẹ ipo ti ni arun na. Ati ninu apere yi, won wa ni igba soro lati toju.
2. Olutirasandi aworan.
3. Angiography ni orisun kan ti ohun alaye nipa ohun ti ṣẹlẹ lati ohun ti eto awọn tumo.
4. Pneumoencephalography.

O ṣe pataki lati mo wipe ni irú ti erin ti tumo ninu ọkan ninu awọn ara, o jẹ pataki lati ja a ni kikun ibewo lati ifesi agbegbe miiran ti Ẹkọ aisan ara.

itọju

Wọpọ yonuso si awọn itọju ti awọn dídùn von Hippel-Lindau pẹlu awọn agbekale ti akàn ailera. Ailera yẹ ki o wa ni ese ati ki o ni idapo ise ati Ìtọjú imuposi. Kọọkan ti wọn ti lo muna ni ibamu pẹlu awọn itọkasi, contraindications, ati awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn pato tumo alaisan.

Oogun lo o kun bi a symptomatic itọju ailera fun atunse ti awọn iṣẹ ti awọn ẹni kọọkan ara ati gbogbo majemu ti awọn alaisan.

Outlook

Pẹlu ti akoko okunfa ati ti tọ ti a ti yan itọju, lilọsiwaju ti ni arun, bi daradara bi awọn oniwe-odi ipa lori ara lagbara lati sakoso. Dandan ibeere - awọn okunfa ati Bibere ti itoju ni ibẹrẹ ipo.

Sugbon, ni awọn igba miiran, pelu awọn akitiyan ṣe, asọtẹlẹ si maa dara fun awọn alaisan nitori ti awọn ga ewu ti ilolu.