Friedreich ká ataxia arun: àpẹẹrẹ, okunfa, itoju koodu gẹgẹ bi ICD-10

Ataxia waye ni orisirisi arun ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto. Gbogbo awọn ti wọn ti wa ni nkan ṣe pẹlu kẹtalelogun ni cerebellar be. Julọ ti awọn wọnyi arun ni o wa jiini ninu iseda ati jogun. Ọkan ninu awọn wọnyi asemase ni Friedreich ká ataxia arun. Eleyi Ẹkọ aisan ara ti wa ni ka lati wa ni iṣẹtọ wọpọ ni lafiwe pẹlu miiran chromosomal abawọn. Ni afikun si awọn aifọkanbalẹ eto, o ti nran si miiran ara ti. Ni pato eyi kan si okan ati isan. Akawe si miiran ataxias, arun ko le wa ni ayẹwo ni ohun kutukutu ọjọ ori, bi o ti mu ki ara mọ nikan to 20 years.

Ẹkọ aisan ara ti Friedreich ká ataxia - ohun ti o jẹ?

Friedreich ká ataxia arun - kan nipa iṣan ẹjẹ ti o tijoba si jiini pathologies. Advance lati fura yi anomaly jẹ gidigidi soro, nitori ti o ko ni farahan ara ni ewe. Arun igba gbalaye ni awọn idile. Nitorina, nigbati iru lile aboyun obirin yẹ ki o faragba ni kikun jiini igbeyewo.

Itan ati itankale arun

Ataxia Friedreich ká ataxia a ti akọkọ mọ bi a pato arun ninu awọn 60-ranşẹ ti awọn XIX orundun. Ni akoko kanna ti o ri wipe Imon ti yi anomaly ni uneven. O ti wa ni tun ṣee ṣe lati wa kakiri a asopọ laarin awọn arun ati omo ile ti alaisan. Ọpọlọpọ igba, yi Ẹkọ aisan ara waye ninu awon eniyan ti a bi nipa ẹjẹ igbeyawo. Fun idi eyi, o jẹ diẹ wọpọ laarin kere eya awọn ẹgbẹ. Akawe si miiran ataxias, Friedreich ká ataxia ni a iṣẹtọ wọpọ arun. Ti o ba waye ninu 1-7 eniyan fun 100 ẹgbẹrun olugbe. O ti wa ni bayi mọ eyi ti jiini ségesège ja si yi arun, ki awọn ebi itan itan ti o le wa ni ayẹwo ni awọn ipele ti idagbasoke oyun.

Awọn okunfa ti arun Friedreich ká ataxia

Lati ni oye awọn Oti ti awọn arun Friedreich ká ataxia wa ni zqwq si pin, o jẹ pataki lati mọ etiology ti yi anomaly. Eleyi Ẹkọ aisan ara tijoba si hereditary chromosomal abawọn. O ti wa ni zqwq bi ohun autosomal recessive aami lori iran. Ki awọn arun ti wa ni igba ri ni awọn idile. Ni ero ọmọ consanguineous igbeyawo igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ yi arun ti wa ni npo. Nitorina, awon idile nilo fun kan nipasẹ ibewo ti a ọmọ igbogun. Sayensi ti ri wipe gbogbo alaisan pẹlu arun ni a jiini abawọn ninu awọn kẹsan akaşu-. Ti o ba ti ọkan ninu awọn obi se awari yi anomaly, awọn anfani ti awọn ọmọ ni yio je aisan, ni 50%. Pelu awọn hereditary iseda ti awọn arun, nibẹ ni o wa ayika okunfa ti o le fa akaşu-iyipada nigba embryogenesis. Awọn wọnyi ni: addictions (oloro, oti), Ìtọjú, wahala.

Awọn pathogenesis ti Friedreich ká ataxia kẹtalelogun

Awọn ifilelẹ ti awọn manifestation ti ni arun na jẹ cerebellar ataxia. O Daju lati mimu degeneration ti aifọkanbalẹ eto ẹyin. Awọn siseto ti ipalara ni wipe ti ẹranko pupọ bayi ni akaşu-9, awọn ara duro producing nkan na - frataxin. Nitori naa, ẹyin accumulate ẹya pọ si iye ti irin. Eleyi okunfa awọn wọnyi pathological ilana - ikojọpọ ti free awọn ti ipilẹṣẹ ati ora peroxidation. Awọn esi ni a iparun ti cell tanna ati aifọkanbalẹ àsopọ. Ọpọlọpọ igba, yi ilana ni ipa lori awọn ẹhin na ti awọn ọpa-ati pyramidal eto. Awọn wọnyi ni ẹya ni o wa lodidi fun awọn motor iṣẹ ti awọn ara, ki o wa ni eto ẹjẹ. Ni awọn igba miiran, tókàn ati awọn miiran ọpọlọ ẹya: iwaju na mu, agbeegbe okun CNS. Die igba ju ko o si gbá degeneration cranial ara ati ki o pataki awọn ile-iṣẹ (ti atẹgun, ti iṣan). Ni toje igba miran, nibẹ ni o wa disturbances ti iran ati gbigbọ.

Ni afikun si nipa iṣan àpẹẹrẹ, nibẹ ni o wa awọn ayipada ti awọn gun eto. Igba ni alaisan pẹlu Friedreich ká ataxia wa ni šakiyesi anomaly ìsépo ti awọn ọpa ẹhin, ati ẹsẹ idibajẹ. Ni afikun, awọn pathological ilana ya awọn okan isan. Ninu apere yi, ni deede cardiomyocytes ti wa ni rọpo nipasẹ fibrous ati ọra àsopọ.

Awọn isẹgun aworan ti awọn arun

Lori igba ti awọn pathogenesis ti awọn arun, awọn isẹgun aworan da lori iye ti awọn ijatil ti ọpọlọ ati ọpa-ẹya. Ataxia dídùn jẹ aṣoju. Sugbon ni awọn igba miiran, nibẹ ni o wa miiran lile. Ti o ba ti ni arun ti wa ni ayẹwo Friedreich ká ataxia, pathological aisan ni o wa awọn wọnyi:

1. Cerebellar ataxia. Yi dídùn han ni alaisan ti nipa 20 years. Awọn oniwe-akọkọ àpẹẹrẹ - ayipada ti mọnran, unsteadiness, nystagmus. Neurological ibewo, alaisan ko ba le ṣe awọn kalilaniali-orokun igbeyewo ati Romberg riru si ipo.
2. Ti iṣan hypotonia. Pẹlú pẹlu kan ayipada ninu mọnran, nibẹ ni a onitẹsiwaju ailera ninu awọn ese. Lẹyìn náà, awọn ilana lọ lori ati awọn oke ara isan. Alaisan soro lati mu awọn ọwọ ti ni ipo. Eleyi nyorisi si a ailera ti isẹpo ati ajeji ọwọ itẹsiwaju ( "da Friedreich ká ataxia"). Ni diẹ ninu awọn alaisan, nibẹ ni idakeji lasan - isan spasm, paresis.
3. Hyperkinesis. Nitori awọn iparun ti pyramidal eto ti ọpọlọ ni alaisan pẹlu Friedreich ká ataxia arun woye ori tremor ati ọwọ ti. Nibẹ ni o le jẹ kan ti o ṣẹ mimicry - tics.
4. Lile ti egungun ati isẹpo. Alaisan igba ri ìdí ati awọn miiran ọpa-ìsépo. Nitori ti awọn "looseness" ti awọn kekere ọwọ isẹpo waye ti iwa ti awọn Ẹkọ aisan ara ti awọn ẹsẹ idibajẹ. Ni idi eyi, atehinwa ti o deepens, ati awọn proximal phalanx ti wa ni tan jade.
5. Awọn mimu idinku ti tendoni reflexes.
6. Yiyipada awọn handwriting.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. Yi dídùn waye ninu fere gbogbo alaisan (90%). Aarun o ti wa ni fi deafness ọkàn dun lori auscultation, pọ ọkàn iwọn ati ki o hihan systolic kùn. Ni idi eyi, awọn eniyan complains ti irora ninu àyà agbegbe, aile mi kanlẹ.

Kere wọpọ aisan ni ifamọ ẹjẹ ophthalmoplegia, ptosis. Ma degenerative ilana awon afetigbọ ati opitiki nafu. Bayi nibẹ ni a idinku ninu igbọran, ifọju.

Aisan àwárí mu fun Friedreich ká ataxia

Fura si arun Friedreich ká ataxia ni ko ju soro fun ohun RÍ neurologist. Nipataki dokita sanwo ifojusi si ni otitọ wipe awọn lile bẹrẹ ni kan awọn ọjọ ori. Maa ni ewe ati adolescence ẹdun wa patapata isansa. Ni afikun, nigba ti anamnesis igba kan asopọ laarin awọn arun ati hereditary ifosiwewe (igbeyawo laarin ebi, ataxia ẹnikan ninu ebi). Ti o ba ti ri Friedreich ká ataxia arun, okunfa nipa a neurologist yoo gba ibi bi wọnyi (ojuami ti fà ifojusi si dokita):

1. Isan ailera (julọ igba ni isalẹ ẹsẹ).
2. Dinku tendoni reflexes.
3. Awọn precarious si ipo ninu awọn Romberg.
4. Petele nystagmus.
5. Ailagbara lati ṣe kalilaniali-orokun igbeyewo.
6. Paresis ati paralysis (toje).
7. Hyperkinesis.

Ni afikun, awọn abẹ wa ni ti beere ni wiwo. Dokita ipinnu ségesège ti egungun ati isẹpo ti isalẹ ẹsẹ, ìsépo ti awọn ọpa ẹhin. Nigbati awọn Ẹkọ aisan ara ti wa ni fura si, tun nilo se ayewo ophthalmologist ati onisẹẹgun.

Awọn ipilẹ ọna ti ayẹwo a jiini onínọmbà, nigba eyi ti fi han chromosomal anomaly. Tun se kan ọpọlọ MRI.

Friedreich ká ataxia arun: koodu ni ICD 10

Ni p awọn isẹgun okunfa, awọn Ẹkọ aisan ara ti kọọkan yẹ ki o wa gba silẹ ni ibamu si awọn okeere nomenclature. Friedreich ká ataxia arun ICD-10 koodu G11.1 wo ni. Eleyi tumo si wipe, ni ibamu si awọn asekale, yi Ẹkọ aisan ara ni o ni awọn wọnyi akọle: tete cerebellar ataxia.

Friedreich ká ataxia arun: itoju ti arun

Bíótilẹ o daju wipe Neurology bi a Imọ bayi iṣẹtọ daradara ni idagbasoke, arun yi ko le wa ni si bojuto patapata. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe o wa ni ṣẹlẹ nipasẹ a jiini iyipada, eyi ti o le wa ko le fowo. Ṣugbọn, onisegun ṣe kan atunse ti nipa iṣan ségesège, lati ṣe aye rọrun fun alaisan. Antioxidants ti wa ni lilo (oògùn "Meksidol"), tumo si lati mu cerebral san ( "Piracetam" oloro "Cere"). Wọnyi oloro le fa fifalẹ awọn degenerative lakọkọ. Lati mu motor iṣẹ ošišẹ ti physiotherapy, Dọkita atunse, ifọwọra. Ni awọn igba miiran, ise itoju (pẹlu significant ìsépo Duro).

Idena ti arun ati ilolu

Laanu, o jẹ soro lati foresee awọn idagbasoke ti Friedreich ká ataxia arun. Sibẹsibẹ, awọn Ẹkọ aisan ara ni ko kan gan toje anomaly. Nitorina, nigbati ebi itan egbogi itan ti aboyun obirin nilo lati gbe jade kan jiini onínọmbà ti inu oyun.

Lati se awọn idagbasoke ti ilolu ni alaisan pẹlu Friedreich ká ataxia ségesège, nilo ibakan abojuto ti onisegun. Bíótilẹ o daju wipe awọn csin tijoba si nipa iṣan isoro, ati awọn ti o jẹ pataki lati mo daju awọn abẹ, onisẹẹgun, ophthalmologist ati geneticist. Lati yago fun dekun lilọsiwaju ti ni arun na jẹ atilẹyin ailera. Bakannaa, alaisan nilo pataki kan abojuto ati support ti feran eyi.

Piroginosis ti arun, Friedreich ká ataxia

Fi fun awọn daju wipe awọn Ẹkọ aisan ara jẹmọ si a laiyara onitẹsiwaju chromosomal kẹtalelogun, alaisan gbe lara ti 30-40 years. Ọpọlọpọ igba, nipa iṣan ségesège ko ni ipa opolo ipa ati ki o pataki ọpọlọ ẹya. Ṣugbọn, alaisan beere ibakan egbogi abojuto. Bakannaa, alaisan gbọdọ wo pẹlu ti ara itọju ailera lati ṣetọju isan orin. Awọn wọpọ fa ti iku ti wa ni ségesège ti ẹjẹ eto. Hypertrophic cardiomyopathy pẹlu ori nyorisi si congestive okan ikuna, awọn esi ti eyi ti di Friedreich ká ataxia arun. Photo ti alaisan pẹlu yi Ẹkọ aisan ara le ri ni yi article, ati litireso.