Gene, ara eniyan, akaşu-: definition, be, iṣẹ

"Gene", "pupọ", "akaşu-" - awọn ọrọ ti o wa ni faramọ si gbogbo ile iwe ni. Ṣugbọn awọn agutan ti yi ọrọ iṣẹtọ ṣakopọ bi lati á jẹ ni biokemika igbo nilo pataki ìmọ ati ni ifẹ lati ye o gbogbo. Ati awọn ti o jẹ, ti o ba jẹ bayi ni awọn ipele ti iwariiri, o disappears ni kiakia labẹ awọn àdánù ti igbejade. Jẹ ká gbiyanju lati ni oye awọn intricacies ti jiini alaye ninu awọn ijinle sayensi ati pola fọọmu.

Ohun ti jẹ a pupọ?

Gene - awọn kere patiku ti igbekale ati ti iṣẹ-ṣiṣe alaye ti heredity awon adiarajo alaaye. Pataki ti o jẹ kekere kan nkan ti DNA, eyi ti o ni imo nipa awọn kan pato amino acid ọkọọkan lati òrùka amuaradagba tabi iṣẹ-RNA (eyi ti yoo tun ti wa ni sise amuaradagba). Awọn pupọ ipinnu awọn abuda ti o ti wa jogun o si kọja lori awọn ọmọ nkà pq. Diẹ ninu awọn nikan-ni nfa oganisimu, nibẹ ni pupọ gbigbe, eyi ti o ti ko jẹmọ si atunse ti ara wọn ni irú, o ni a npe ni petele.

"Lori awọn ejika" ti Jiini jẹ nla kan ojuse fun bi o ti yoo wo ki o si ṣiṣẹ gbogbo alagbeka ati oni-bi kan gbogbo. Wọn ti šakoso aye wa lati akoko ti ero to awọn ti o kẹhin ìmí.

Ni igba akọkọ ti sayensi Igbese siwaju ninu awọn iwadi ti heredity ti a se nipa awọn Austrian Monk Gregor Mendel, ti o ni 1866 atejade rẹ akiyesi lori awọn esi ninu awọn Líla ti Ewa. Hereditary awọn ohun elo ti, eyi ti o ti lo kedere hàn ami ti gbigbe elo, gẹgẹ bi awọn awọ ati apẹrẹ ti Ewa ati awọn ododo. Eleyi Monk gbekale awọn ofin ti o akoso awọn ibere ti Jiini bi a Imọ. Ilẹ-iní awọn Jiini jẹ nitori awọn obi fun ọmọ wọn fun idaji ti awọn oniwe-jiini. Bayi, ami ti Mama ati baba, dapọ lati fẹlẹfẹlẹ kan ti titun apapo ti tẹlẹ tẹlẹ ẹya ara ẹrọ. Da, awọn aṣayan wa siwaju sii ju awọn alãye eeyan lori ile aye, ati awọn ti o jẹ soro lati ri meji Egba aami eeyan.

Mendel fihan wipe hereditary ifosiwewe ni o wa ko adalu, ati ki o ti wa ni zqwq ni awọn fọọmu ti ọtọ (lọtọ) sipo lati awọn obi lati ọmọ. Wọnyi sipo ti wa ni han ni igbeyewo orisii (alleles) wa ọtọ ati ki o zqwq si lásán iran ni ati akọ ati abo gametes, kọọkan ti eyi ti o ni ọkan kuro ti kọọkan bata. Ni 1909, a Danish botanist Johannsen a npe ni wọnyi sipo ti Jiini. Ni 1912, a geneticist lati United States of America, Morgan fi hàn pé ti won ba wa ninu awọn jiini.

Niwon lẹhinna, o si mu diẹ ẹ sii ju kan idaji orundun, ati awọn ẹrọ ti ni ilọsiwaju si iwaju ju Mendel le ti riro. Ni akoko, sayensi ti nibẹ lori ero ti awọn alaye ti o ti fipamọ ni awọn Jiini, ipinnu ni idagba, idagbasoke ati iṣẹ ti awon adiarajo alaaye. Ati boya ani wọn iku.

classification

pupọ be ni ko nikan alaye nipa awọn amuaradagba, sugbon tun fihan nigbati ati bi o ti wa ni ka, ati ki o sofo awọn igbero pataki lati pin alaye nipa awọn ti o yatọ awọn ọlọjẹ ati ki o da awọn kolaginni ti alaye ohun ti.

Nibẹ ni o wa meji iwa Jiini:

1. Igbekale - ti won ni alaye nipa awọn be ti awọn ọlọjẹ tabi RNA dè. Awọn Nucleotide ọkọọkan ni ibamu si awọn amino acids.
2. Iṣẹ-ṣiṣe Jiini lodidi fun awọn ti o tọ be ti awọn ti o ku DNA ipin ti awọn synchronism ọkọọkan, ati kika o.

Lati ọjọ, sayensi ni o wa ni anfani lati dahun awọn ibeere: bawo ni ọpọlọpọ awọn Jiini ni akaşu-? Idahun yoo ohun iyanu ti o: mẹta bilionu orisii. Ati ni yi nikan ni ọkan ninu mẹtalelogun. Eniyan ni awọn kere igbekale kuro, ṣugbọn o le yi kan eniyan ká aye.

awọn iyipada

Lairotẹlẹ tabi moomo ayipada ti Nucleotide lesese laarin awọn DNA ipa, ti a npe a iyipada. O le fee ni ipa ni be ti amuaradagba, ati ki o le patapata itumo awọn oniwe-ini. Nítorí náà, yio awọn agbegbe ati agbaye lojo ti iru a ayipada.

Nipa ara wọn, awọn iyipada le jẹ pathogenic, ti o jẹ hàn bi arun tabi apaniyan, ko gbigba awọn ara lati se agbekale sinu kan le yanju ipinle. Sugbon julọ ti awọn ayipada ti wa ni sihin si awọn eniyan. Deletions ati duplications ti wa ni nigbagbogbo hù laarin awọn DNA, sugbon ko ni ipa ni papa ti aye ti kọọkan kọọkan.

Piparẹ - a isonu ti akaşu-ekun ti o ni awọn alaye. Nigba miran awọn ayipada ni o wa anfani ti si ara. Nwọn si ran u dabobo lodi si ita ifinran, gẹgẹ bi awọn eda eniyan immunodeficiency kokoro ati kokoro arun ìyọnu.

Išẹpo - a lemeji ti awọn akaşu-ekun, ati ki o nibi ti ṣeto ti awọn Jiini ti o ni, o ti wa ni tun ti ilọpo meji. Nitori ti awọn atunwi ti alaye, o jẹ koko ọrọ si kere ibisi, ati nitorina le accumulate awọn iyipada ki o si yi ara yiyara.

-ini pupọ

Kọọkan eniyan ni o ni kan tobi DNA moleku. Jiini - a ti iṣẹ-ṣiṣe kuro laarin awọn oniwe-be. Sugbon ani awọn wọnyi kekere agbegbe ni ara wọn oto-ini ti o gba lati pa awọn iduroṣinṣin ti Organic aye:

1. Readability - ni agbara lati ko illa Jiini.
2. Iduroṣinṣin - itoju ti awọn be ati ini.
3. Lability - ni agbara lati yi labẹ awọn ipa ti ayidayida, lati orisirisi si si a ṣodi si ayika.
4. Ọpọ allelism - aye laarin awọn DNA ti Jiini ti, fifi koodu kanna amuaradagba ni o wa ti o yatọ be.
5. Allelic - nibẹ ni o wa meji iwa ọkan pupọ.
6. Pato - ọkan ami = ọkan pupọ ti wa ni jogun.
7. Pleiotropy - multiplicity ti ipa ti a nikan pupọ.
8. Expressivity - idibajẹ itọkasi eyi ti o ti yipada nipasẹ awọn pupọ.
9. Penetrance - igbohunsafẹfẹ ti awọn irujini ninu awọn iṣan.
10. Alaye - iṣẹlẹ ti significant pupọ daakọ nọmba ninu DNA.

eniyan

Awọn eniyan eniyan - ni gbogbo hereditary ohun elo ti, eyi ti o jẹ ni kan nikan eda eniyan cell. Wipe o pese itoni lori awọn ikole ti awọn ara, awọn ara, awọn iwulo awọn ayipada. Awọn keji definition ti oro imọlẹ awọn be ti awọn Erongba, dipo ju iṣẹ kan. Awọn eniyan eniyan - kan gbigba ti awọn jiini awọn ohun elo ti aba ti ni a haploid ti ṣeto ti jiini (23 orisii) ati jẹmọ si kan pato iru.

Awọn igba ti awọn eniyan ni a moleku ti deoxyribonucleic acid wa ni daradara mọ bi DNA. Gbogbo genomes ni o kere ju meji orisi ti alaye: awọn amin alaye lori awọn be ti ohun ti intermediary (ti ki-ti a npe RNA) ati amuaradagba (alaye yi ni o wa ninu awọn Jiini), bakanna bi ilana ti setumo awọn akoko ati ibi ti ifihan ti alaye yi ninu idagbasoke ti ẹya oni-iye. Jiini ara wọn kun okan kan kekere apa ti awọn eniyan, sugbon ni awọn oniwe-igba. Awọn alaye ti o ti gbasilẹ ninu awọn Jiini - kan Iru guide fun isejade ti awọn ọlọjẹ, awọn ipilẹ ile ohun amorindun ti wa ara.

Sibẹsibẹ, fun pipe karakitariasesonu ti awọn eniyan insufficiently dapọ ni o alaye nipa awọn be ti awọn ọlọjẹ. Nilo alaye siwaju sii nipa awọn eroja ti awọn jiini ohun elo, eyi ti o ya apakan ninu awọn iṣẹ ti Jiini fiofinsi wọn ikosile ni orisirisi awọn ipo ti idagbasoke ati ni orisirisi awọn aye ipo.

Sugbon ani yi ni ko ti to fun pipe ipinnu ti awọn ara eniyan. Nitori ni o wa nibẹ ni o wa tun eroja ti o tiwon si awọn oniwe-ara-atunse (esi si idahun), iwapọ package DNA ni arin, ati paapa diẹ ninu awọn ajeji sibẹsibẹ awọn agbegbe, ma npe ni "amotaraeninikan" (ti o ni, ti o ba nikan fun awọn abáni ara wọn). Fun gbogbo awọn wọnyi idi, ni akoko nigba ti o ba de si ara eniyan, maa ni ni lokan awọn totality ti awọn DNA lesese han ni awọn jiini ti awọn sẹẹli iwo kan ti a ti awọn irú ti oganisimu, pẹlu, dajudaju, ati awọn Jiini.

Awọn iwọn ati be ti eniyan

O ti wa ni mogbonwa lati ro wipe awọn pupọ, pupọ, akaşu-ti o yatọ si ni orisirisi awọn asoju ti aye lori Earth. Ti won le je bi bi kekere ati ki o tobi ki o si ni awọn kan àìmọye ti orisii ti Jiini. Be ti awọn pupọ yoo tun dale lori boya o si wo ti ara eniyan.

Nipa awọn ipin laarin awọn iwọn ti awọn eniyan ati awọn nọmba ti awọn oniwe-egbe Jiini ti meji kilasi le ti wa ni yato si:

1. Iwapọ genomes ti o wa ni ko siwaju sii ju mẹwa million ìtẹlẹ. Won ni a ti ṣeto ti Jiini ti wa ni strongly ibatan pẹlu iwọn. Awọn julọ ti iwa ti awọn virus ati prokaryotes.
2. Sanlalu genomes ni diẹ ẹ sii ju 100 million mimọ orisii, nini ko si ibasepọ laarin awọn wọn ipari ati awọn nọmba ti Jiini. Die wọpọ ni eukaryotes. Ọpọlọpọ ninu awọn Nucleotide lesese ni yi kilasi ko aiyipada awọn ọlọjẹ tabi RNA.

Ẹrọ ti o han wipe o wa ni o wa nipa 28.000 Jiini ninu awọn eniyan ara eniyan. Wọn ti wa ni unevenly pin kọja awọn jiini, ṣugbọn awọn iye ti ẹya ara ẹrọ yi si maa wa a adiitu to sayensi.

akaşu-

Àwọn krómósómù - ni a ọna ti apoti ti awọn jiini awọn ohun elo ti. Wọn ti wa ni ri ni awọn arin ti eukaryotic ẹyin, ati kọọkan oriširiši ti ọkan gan gun DNA moleku. Ti won le awọn iṣọrọ wa ti ri ninu awọn ina maikirosikopu ni awọn fission ilana. Karyotype ni a npe ni a pipe ti ṣeto ti jiini, ti o jẹ pato fun kọọkan iru. Dandan eroja fun wọn ni o wa ni centromere, telomere ati esi si idahun ojuami.

Ayipada ti jiini nigba cell pipin

Gene, ara eniyan, akaşu-- a ni tẹlentẹle gbigbe data Circuit sipo, ibi ti kọọkan pẹlu awọn wọnyi ti tẹlẹ. Sugbon ti won faragba awọn ayipada ninu awọn papa ti aye ti awọn sẹẹli. Fun apẹẹrẹ, ninu awọn interphase (laarin awọn ìpín) ni arin jiini ti wa ni idayatọ loosely, ya soke Elo aaye kun.

Nigbati awọn cell šetan fun maitosisi (m. E. To a Iyapa ilana ni meji), awọn chromatin condenses si ti wa ni majemu ti sinu jiini, ati bayi o di han ninu ina maikirosikopu. Ni metaphase jiini farajọ ọpá sọnu sunmo si kọọkan miiran ati ki o ti sopọ si awọn jc constriction tabi centromere. O ti wa ni lodidi fun awọn Ibiyi ti awọn mitotic spindle, nigbati ẹgbẹ kan ti jiini laini soke. Ti o da lori awọn ipo ti awọn centromere, nibẹ wa kan classification ti jiini:

1. Acrocentric - ni idi eyi, awọn centromere ti wa ni be diametrically pẹlu ọwọ si awọn aarin ti awọn akaşu-.
2. Submetacentric nigbati awọn ejika (ti o ni, ojula ti o ti wa ni ṣaaju ki o to ati lẹhin centromere) ti unequal ipari.
3. Metacentric ti o ba ti centromere pin awọn akaşu-gangan ni aarin.

Eleyi classification ti awọn jiini ti a dabaa ni 1912 ati ki o ti lo nipa biologists titi di oni.

akaşu-asemase

Bi pẹlu miiran ẹkọ eto-ara eroja ti a alãye oni-iye, jiini tun le šẹlẹ igbekale ayipada ti o ni ipa wọn iṣẹ:

1. Aneuploidy. Yi ayipada ninu awọn lapapọ nọmba ti jiini ninu awọn karyotype nipa fifi tabi yọ ọkan ninu wọn. Awọn ipa ti iru awọn iyipada le jẹ apaniyan si awọn unborn oyun, sugbon tun fa ibi abawọn.
2. Polyploidy. O fi bi jijẹ awọn nọmba ti jiini, ọpọ idaji iye wọn. Julọ igba ri ni eweko, bi ewe ati elu.
3. Chromosomal aberrations, tabi atunṣeto, - a ayipada ninu awọn be ti akaşu- labẹ awọn ipa ti ayika ifosiwewe.

Jiini

Jiini - awọn Imọ ti ẹrọ awọn ofin ti heredity ati iyipada, bi daradara bi aridaju won ti ibi ise sise. Ko ọpọlọpọ awọn miiran ti ibi sáyẹnsì o lati awọn oniwe-ibẹrẹ, o ti wá lati wa ni ohun gangan Imọ. Gbogbo itan ti Jiini - ni awọn itan ti awọn ẹda ati lilo ti siwaju ati siwaju sii deede ọna ati awọn yonuso si. Awọn ero ati awọn ọna ti Jiini mu ohun pataki ipa ni oogun, ogbin, jiini ti ina-, Maikirobaoloji ile ise.

Heredity - awọn ara ile agbara lati pese ni kan lẹsẹsẹ ti intergenerational ilosiwaju ti ẹkọ eto-ara, biokemika ati iwulo abuda kan ati awọn ẹya ara ẹrọ. Ni awọn ilana ti ilẹ-iní dun pataki eya-kan pato, ẹgbẹ (eya, olugbe) ati ebi abuda kan ti awọn be ati lati ripe oganisimu ati awọn won ontogeny (kọọkan idagbasoke). Ko nikan jogun awọn igbekale ati iṣẹ-abuda kan ti awọn ara (oju awọn ẹya ara ẹrọ, diẹ ninu awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn ijẹ-lakọkọ, temperament et al.), Sugbon o tun awọn physicochemical ẹya ara ẹrọ ti awọn be ati awọn isẹ ti awọn ipilẹ cell ti biopolymers. Oniyepupọ - kan orisirisi ti àpẹẹrẹ laarin awọn eya, bi daradara bi ohun ini ti awọn ọmọ ti o ra o yatọ lati obi pupo. Oniyepupọ pẹlu heredity ni o wa ni meji atiranderan-ini ti awon adiarajo alaaye.

Down ká dídùn

Si isalẹ ká dídùn - a jiini arun ninu eyi ti karyotype oriširiši 47 jiini ni awọn eniyan dipo ti awọn ibùgbé 46. Eleyi jẹ kan fọọmu ti aneuploidy, bi sísọ loke. Ni awọn ogun-akọkọ bata ti jiini ti o wa ni afikun eyi ti o ṣe afikun afikun jiini alaye ninu awọn eniyan ara eniyan.

Awọn oniwe orukọ dídùn a npè ni lẹhin ti awọn dokita, Don isalẹ, ti o awari ki o si se apejuwe ti o ni litireso bi a fọọmu ti opolo ẹjẹ ni 1866. Ṣugbọn jiini lẹhin a ti se awari fere a ọgọrun ọdun nigbamii.

Imon

Ni akoko, awọn karyotype ti 47 jiini ninu eda eniyan nwaye ni ẹẹkan ninu ẹgbẹrun finnifinni (eyi Statistics je yatọ si). Eleyi a ti ṣe ṣee ṣe ọpẹ si awọn tete okunfa ti yi Ẹkọ aisan ara. Arun ko ni duro lori ije, eya Oti tabi iya rẹ awujo ipo. Nfa nipa ori. Awọn Iseese ti nini a omo pẹlu isalẹ dídùn posi lẹhin ọgbọn-marun years, ati lẹhin ogoji o yẹ ti ni ilera awọn ọmọde lati alaisan tẹlẹ dogba si 20 si 1. Awọn ori ti awọn baba lori ogoji ọdún tun mu ki awọn Iseese ti nini a omo pẹlu aneuploidy.

Fọọmu ti isalẹ dídùn

Awọn wọpọ iyatọ - awọn farahan ti ohun afikun okun-iran ninu awọn ogun-akọkọ bata ti kii-hereditary ọna. O ti wa ni nitori si ni otitọ wipe nigba ti tọkọtaya ti meiosis ko ni koo lori pipin spindle. Marun ninu ogorun ti awọn igba woye mosaicism (afikun okun-iran ni ko gbogbo ẹyin ti awọn ara). Papo nwọn ṣe soke dí marun ninu ogorun ti lapapọ nọmba ti awọn eniyan pẹlu yi aisedeedee inu bajẹ. Awọn ti o ku marun ninu ogorun ti awọn dídùn wa ni ṣẹlẹ nipasẹ a hereditary trisomy ogun-akọkọ akaşu-. Sibẹsibẹ, ibi ti awọn meji awọn ọmọde pẹlu ni arun ni kanna ebi nikan die-die.

iwosan

A eniyan pẹlu isalẹ dídùn le ti wa ni mọ nipa awọn iwa ita awọn ẹya ara ẹrọ, nibi ni o wa diẹ ninu awọn ti wọn:

- flattened oju;
- a kuru timole (ifa apa miran ti o tobi ju awọn ni gigun);
- ara agbo lori ọrun;
- agbo ti ara ti o ni wiwa ni akojọpọ loke ti oju;
- nmu arinbo ti isẹpo;
- din isan orin;
- pẹrẹsẹ ti awọn pada ti ori;
- kukuru ẹsẹ ati ika;
- awọn idagbasoke ti cataracts ninu awọn ọmọde dagba ju ọdun mẹjọ;
- asemase ti eyin ki o si palate;
- aisedeedee inu okan arun;
- nibẹ ni o le jẹ ohun alarun dídùn;
- lukimia.

Sugbon kedere a okunfa da lori ita manifestations, dajudaju, soro. Pataki lati karyotyping.

ipari

Gene, pupọ, akaşu-- o dabi wipe o ni o kan ọrọ kan ti itumo a ni oye collectively ki o si gidigidi latọna jijin. Sugbon ni o daju, nwọn strongly ni ipa aye wa ati iyipada, ati awọn ti a ti wa ni agadi lati yi. Awọn ọkunrin mo bi o lati orisirisi si si awọn ayidayida, ohunkohun ti nwọn wà, ati paapa fun awọn eniyan pẹlu jiini kẹtalelogun nibẹ jẹ nigbagbogbo akoko kan ati ibi ibi ti won yoo wa ni asepapọ.