Pompe arun: aisan ati itoju

Loni nibẹ ni o wa ọpọlọpọ o yatọ si arun ti akosemose koju lalailopinpin toje. Ọkan ninu awọn wọnyi isoro - Pompe arun. Ki ni o? Lori yi ati ki o fẹ lati soro nipa bayi.

Awọn isẹ

Lakoko, o jẹ pataki lati ni oye awọn ipilẹ awọn ofin. Nítorí náà, Pompe arun - kan toje ijẹ ẹjẹ ti o ni a jiini Oti. Yi aisedeedee inu isansa ti pataki henensiamu, eyi ti o wa ni ti beere kọọkan eniyan bi nse ibaje ti glycogen (awọn orisun agbara ati agbara). Ni awọn isansa ti yi ano ni ohun ikojọpọ ti ju ọpọlọpọ awọn ti awọn aforementioned glycogen, nfa orisirisi isoro. O tun pataki lati ṣe akiyesi wipe ni arun yi ni a alaisan fowo isan awọn okun.

Main nipa arun

Lakoko, o yẹ ki o wa woye wipe awọn àpẹẹrẹ ti arun le waye ni eyikeyi akoko ati ni eyikeyi ọjọ ori, lati ikoko ati ki o fi opin si pẹlu ìbàlágà. Sibẹsibẹ, gbogbo alaisan faragba ona kan: a mimu ikojọpọ ti glycogen ninu ara, eyi ti feô nyorisi si ti iṣan dystrophy. Awọn buru ti ni arun ni o le wa yatọ. Ohun gbogbo da lori awọn ọjọ ori ti awọn oniwe-manifestations, bi daradara bi ilowosi ninu awọn causative ilana ti awọn orisirisi ara ati awọn ọna šiše (julọ igba ti atẹgun, aisan okan ati ki o gun egbo).

Nibi ti o jẹ tun pataki lati ṣe akiyesi wipe Pompe arun jẹ ti awọn orisirisi iru. Nítorí náà, onisegun sọ nipa kilasika ati ti kii-kilasika fọọmu ti awọn oniwe-iṣẹlẹ.

Symptomatology ti awọn kilasika fọọmu ti Pompe arun

Lakoko, o gbodo ti wa ni wi nibi ti yi ni toughest ati awọn julọ aye-idẹruba fọọmu ti ni arun na. Ọpọlọpọ igba ti o ba waye ni ibẹrẹ ti eda eniyan aye, paapa ni akọkọ osu mefa. Ninu apere yi o jẹ ihuwa lati soro nipa iru aisan:

• Myopathy - oyè isan ailera.
• Hypotonia - din isan orin. Awọn wọnyi ni awọn ọmọ wẹwẹ igba ko le ani gbé ori rẹ.
• Cardiomegaly - ilosoke ti ọkàn.
• Hepatomegaly - ẹdọ pọ ni iwọn.
• Macroglossia - ilosoke ti ede.
• Awọn ọmọ wẹwẹ pẹlu yi isoro ibi nini àdánù, ni awọn iṣoro pẹlu ti ara idagbasoke.
• Ìrora isoro.

O ti wa ni ye ki a kiyesi wipe ni wipe irú awọn julọ nira gbalaye Pompe arun ninu awọn ọmọde. Ati igba, ani ninu awọn akọkọ odun ti aye, awọn awọn ọmọ wẹwẹ ti wa ni ku. First, ti won ko le gbé ori wọn ati ki o wo bi àkèré. Gbogbo motor ogbon ti won gba gan laiyara, bi nwọn ba wa ni anfani lati padanu lori akoko. Igba wọnyi eerun ko le kọ ẹkọ lati joko, ra ko si mã rin. Nitori awọn isan ailera ti won ti maa idagbasoke cardiopulmonary insufficiency. Ti o ko ba pese ti akoko iranlowo si iru kan omo ati ki o ko bẹrẹ awọn ti o tọ itọju, ọmọ igba ku koda ki o to re akọkọ ojo ibi.

Awọn ti kii-kilasika fọọmu ti ni arun

Bawo ni o le Pompe arun ba waye ninu ti kii-kilasika ni fọọmu? Nítorí, lakoko ti o yẹ ki o wa woye wipe o jẹ gbangba koda ki o to awọn ọjọ ori ti odun kan. Iru ọmọ igba šakiyesi:

• Underdevelopment ati ki o ra motor ogbon.
• Isan ailera, eyi ti nikan progresses.
• Cardiomegaly, le tun waye okan ikuna.

Yi fọọmu ti ni arun ti o yatọ si ni wipe o gba ibi ko bi sare. Ni igba akọkọ ti aisan le tun ti ni ri ati ki o ko, bi o ti fi nikan ni isan ailera. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe ninu apere yi tun nilo lati bẹrẹ itọju bi tete bi o ti ṣee. Lẹhin ti gbogbo, nigbati a ọmọ gbalaye awọn ewu ti ku ni ohun kutukutu ọjọ ori kan ti o yatọ version of iṣẹlẹ.

Ni dajudaju ti arun ni agbalagba

Ro bi awọn ere lati awọn ọmọ ká arun Pompe (Fọto ọmọ wẹwẹ pẹlu aisan yi ti wa ni gbekalẹ ninu awọn article), o gbọdọ tun so fun o nipa awọn àpẹẹrẹ ti isoro yi ni agbalagba. Nítorí, lakoko ti o yẹ ki o wa woye wipe akọkọ ami ti arun han si ọna opin ti adolescence, ati ki o ma nigbamii. Pompe arun ba waye ninu awọn agbalagba jẹ Elo Aworn ju ni ọwọ, sibẹsibẹ, o nilo lati bẹrẹ itọju bi tete bi o ti ṣee. Awọn ifilelẹ ti awọn aami aisan ninu apere yi:

• Isan ailera, o kun awọn torso ati ese.
• Atẹgun ikuna, nibẹ ni a diaphragm ikuna.
• Mọnran ayipada di shaky ati riru.
• Irora ninu awọn isan.
• Bani o ti seese idaraya ati paapa gígun pẹtẹẹsì.
• Ẹdọ ati okan posi ni iwọn.

itọju

Considering Pompe arun, itọju yẹ ki o tun ti wa ni waidi. O yẹ ki o wa woye wipe lati bawa pẹlu isoro yi ni ko ki o rọrun, o le ko o kan lọ si julọ wa ati ki o ra ọkan gbígba. O nilo kan rirọpo ailera nigbati o ba nilo lati ropo ohun henensiamu ti o ni a npe ni myositis. Lẹhin ti o, alaisan yoo da lilọsiwaju ti awọn arun, ati nibẹ ni a akoko ti ojulumo tunu. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn itọju ailera iranlọwọ lati tọju fit ati agbara fun deede aye.