Ilera, Arun ati ipo

Ti oje-ara dídùn ọmọ

Ti oje-ara arun, ati ni pato ti oje-ara dídùn, eyi ti o le farahan CNS, okan ati gun isan kẹtalelogun, ni o wa ni ọkan ninu awọn julọ pataki awọn ẹya ara ti neuropaediatrics.

Mitochondria - ohun ti o jẹ?

Bawo ni ọpọlọpọ awọn eniyan ranti lati ile-iwe papa ti isedale, a mitochondrion jẹ ọkan ninu awọn cell organelles ti ifilelẹ ti awọn iṣẹ ti wa ni eko ni awọn ilana ti cellular respiration ohun ti ATP. Siwaju si, nibẹ waye ifoyina ti ọra acids gba ibi tricarboxylic acid ọmọ ati ọpọlọpọ awọn miiran sii lakọkọ. -Ẹrọ waiye ni awọn pẹ xx orundun, fi han ni nko ti oje-ara tun ni ilana bi ifamọ si oògùn, cell senescence, apopitosisi (ise cell iku). Accordingly, ni o ṣẹ ti won awọn iṣẹ nyorisi kan ti aipe agbara, ati bi kan abajade, bibajẹ ati sẹẹli ikú. Vividly wọnyi lile waye ni awọn ẹyin ti awọn aifọkanbalẹ eto ati gun isan.

Mitohondriologiya

Jiini-ẹrọ ti pinnu wipe mitochondria ni ara wọn ara eniyan, miiran ju awọn eniyan ti awọn sẹẹli arin, ati irregularities ninu awọn oniwe-functioning wa ni julọ igba ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada sẹlẹ ni nibẹ. Gbogbo eyi ti laaye lati allocate ijinle sayensi oko ti ẹrọ ni arun ni nkan ṣe pẹlu alailoye ti mitochondria - ti oje-ara tsitopatii. Ti won le je boya sporadic tabi aisedeedee inu, jogun on iya rẹ ẹgbẹ.

symptomatology

Ti oje-ara Syndrome le ti wa ni fi ni orisirisi eda eniyan awọn ọna šiše, ṣugbọn awọn julọ ti samisi manifestations pese nipa iṣan aisan. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe awọn aifọkanbalẹ àsopọ julọ ṣofintoto fowo nipasẹ hypoxia. Ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ gbigba fura ọgbẹ ti oje-ara dídùn ninu awọn gun isan wa ni hypotonia, ikuna lati to duro ara ìṣákun, orisirisi myopathy oftalmoparez (paralysis ti awọn oju isan), ptosis. Lati awọn aifọkanbalẹ eto ni o le wa ọpọlọ-manifestations, imulojiji, pyramidal ẹjẹ, a opolo ẹjẹ. Ojo melo, ti oje-ara dídùn ni a ọmọ ti wa ni nigbagbogbo fi idagbasoke idaduro tabi isonu ti tẹlẹ ipasẹ ogbon, psychomotor àìpéye. Lati endocrine eto o jẹ ṣee ṣe awọn idagbasoke ti àtọgbẹ, ségesège ti awọn tairodu ẹṣẹ ati ti oronro, idagba retardation, puberty. aisan okan awọn egbo le se agbekale lodi si awọn lẹhin ti pathologies ti miiran ara ti, ati ipinya. Ti oje-ara dídùn ninu apere yi ti han cardiomyopathy.

àyẹwò

Ti oje-ara arun wa ni julọ igba ri ni awọn omo tuntun akoko tabi ni awọn igba akọkọ ti ọdun ti a ọmọ aye. Ni ibamu si ajeji-ẹrọ, yi Ẹkọ aisan ara ti wa ni ayẹwo ni a ọmọ ikoko ti 5000. Fun awọn okunfa ti tele kan okeerẹ isẹgun, jiini, repo, biokemika ati molikula igbeyewo. Lati ọjọ, nibẹ ni o wa nọmba kan ti awọn ọna lati da yi Ẹkọ aisan ara.

Electromyography - pẹlu deede esi lori kan lẹhin ti oyè isan ailera, awọn alaisan gba wa lati fura ti oje-ara Ẹkọ aisan ara.
Lactic acidosis igba accompanies ti oje-ara arun. Dajudaju, nikan awọn oniwe-niwaju jẹ insufficient fun okunfa, ṣugbọn awọn wiwọn ti lactic acid ninu ẹjẹ lẹhin idaraya le jẹ gidigidi ti alaye.
Biopsies ti gun isan ati ki o histochemical iwadi gba ayẹwo iṣu-ara ni julọ ti alaye.
Ti o dara esi fi awọn igbakana lilo ti ina ati itanna maikrosikopiki ti awọn gun isan.

Ti oje-ara encephalopathy (Leigh dídùn)

Ọkan ninu awọn julọ loorekoore ewe arun ni nkan ṣe pẹlu jiini atunse ti mitochondria ni Leigh arun, akọkọ se apejuwe ninu 1951. Ni igba akọkọ ti aisan han laarin awọn ọjọ ori ti ọkan si mẹta years, ṣugbọn nibẹ le jẹ ohun sẹyìn manifestation - akọkọ osu ti aye, tabi, lori ilodi si, lẹhin ọdún meje. Ni igba akọkọ ti manifestations ni o wa lati se idaduro idagbasoke, dinku ni ara iwuwo, isonu ti yanilenu, eebi retransmission. Lori akoko, parapo nipa iṣan àpẹẹrẹ - kan ti o ṣẹ ti isan ohun orin (hypotonia, dystonia, hypertonia), convulsions, isonu ti itoju.

Arun yoo ni ipa lori ara ti ti iran: sese atrophy ti awọn opitiki nafu, retina degeneration, oju ronu ségesège. Ni ọpọlọpọ awọn ọmọ arun laiyara progresses, awọn dagba ami ti pyramidal ségesège han mì ségesège, ti atẹgun iṣẹ.

Ọkan ninu awọn ọmọ na lati yi Ẹkọ aisan ara, di Pugachev Yefim, ti oje-ara dídùn, eyi ti a ayẹwo ni 2014. Iya rẹ, Helen, béèrè fun iranlọwọ lati gbogbo fiyesi eniyan.