Urbach-Vite ká arun: àpẹẹrẹ, itọju, piroginosis

Arun Urbach-Vite - ohun lalailopinpin toje jiini ẹjẹ, zqwq ni ohun autosomal recessive ona. Fa ti arun - kan iyipada lori akọkọ akaşu-ni ECM1 pupọ. Ni egbogi litireso nibẹ ni miran orukọ fun arun - lipoid proteinosis.

Itan ti Awari

Akọkọ nla ti arun, ti aisan ni o wa ni ibamu pẹlu awọn arun Urbach-Vite, ti a aami-ni 1908. O se apejuwe awọn Swiss professor ati audiologist Friedrich Siebenmann. Ni 1925 a Swiss dermatologist ati histologist Iogann Misher apejuwe mẹta iru igba.

Sibẹsibẹ, ifowosi o jẹ kan toje recessive jiini ẹjẹ ti a ti royin nikan ni 1929 nipa a dermatologist ati Urbach otolagingologom Vita. O Erich Urbach ti a npe ni Ẹkọ aisan ara lipoid proteinosis, nitoriti o gbà wipe o ti wa ni jẹmọ si ohun ti kuro ti ora ati amuaradagba idogo ninu awọn tissues ti ara.

Niwon awọn šiši ti a ti aami-gẹgẹ bi o yatọ si awọn orisun lati meta ọgọrun to irinwo igba ti ni arun ni agbaye.

aisan

Lara awọn wọpọ àpẹẹrẹ arun - sisu ni ayika ipenpeju bi papules (ti won wa ni tun wa lori Luba ati ọrun), awọn alaisan di hoarse ohùn, nibẹ ni a idinku ninu awọn regenerative agbara ti awọn awọ-ara, mukosa thickening ati induration ti ọpọlọ àsopọ ni igba isisiyi ekun. Awọn ti o kẹhin aisan ti wa ni awọn lewu julo nitori ti o le ja si igba kíndìnrín warapa.

Arun igba akọkọ ti j'oba ara ni detstkom ori (3-7 years). O je ki o pe nibẹ ni o wa rashes lori awọ-ara, ki o si kíkẹ.

O yẹ ki o wa woye wipe awon aisan ni o wa onka ati o si le yato gidigidi lati alaisan lati alaisan. Bi arun Urbach-Vite ti wa ni zqwq autosomal recessive, ti o ko farahan ara ti o ba ti irujini ti a deede ako allele. Igba eniyan ma ko paapaa mọ pe ti won ti wa ni awọn ẹjẹ ti awọn ẹranko pupọ. Diẹ ninu awọn media jẹ kan toje arun ni o ni ko aisan. Ati ki o nikan ti o ba ti mejeeji obi ni awọn pupọ lodidi fun lipoid proteinosis, arun le farahan ara ni ọmọ.

àyẹwò

Urbach-Vite ká arun ni soro lati wa ni ayẹwo nitori awọn aisan ti o ni ko gbogbo. Ninu awọn idi ti a sisu (papules) lori awọn ipenpeju, papular sisu lori ara ti awọn ọrun ati iwaju, okunfa pẹlu àbẹwò dermatologist.

Fun fura arun Urbach-Vite sọtọ MRI lai itansan eyi ti o le ri ikojọpọ ti kalisiomu ninu ara. Sibẹsibẹ, yi aisan ko ni dandan fihan lipoid proteinosis. Calcification jẹ tun ti iwa ti Herpes rọrun encephalitis ati.

A bọtini ipa ninu awọn okunfa ti jiini iwadi ìtàgé. Ti o mu ki o ṣee lati mọ fun awọn daju boya o wa ni a ECM1 pupọ iyipada, ati awọn ti o ba ti bẹ, boya yi iyipada ṣe asiwaju si arun Urbach-Vite.

itọju

Bíótilẹ o daju wipe awọn lipoid proteinosis ti a ti la fun igba pipẹ, o jẹ kan toje arun, bi ọpọlọpọ awọn jiini kẹtalelogun ko le wa ni si bojuto. Sibẹsibẹ, awọn titun idagbasoke ni awọn aaye ti Biokemisitiri gba din ọpọlọpọ awọn àpẹẹrẹ ti awọn arun.

Bayi, a rere aṣa ti a woye nigbati o ba ngba "heparin" ati "dimethyl sulfoxide", biotilejepe ko ni gbogbo igba. Roba isakoso ti kekere abere "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) nitori lati egboogi-iredodo-ini ti awọn oògùn, din dermotropic arun manifestations.

Awọn lilo ti "D-penicillamine" tun je kan aseyori, sugbon ko o gbajumo ni lilo. Aami-ati igba ti awọn alaisan "Tigasonom", eyi ti o ti commonly ogun ti fun psoriasis.

Niwon kalisiomu iwadi oro ni ọpọlọ tissues le ja si awọn iran ti excess itanna isọ ati alarun ku, alaisan ni ogun anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

Outlook

Urbach-Vite arun pẹlu itọju to dara, bi ofin, ni ko lewu. Eniyan na lati yi arun le gbe kan gun ati ki o kikun aye. Sugbon a ko yẹ ki o nani deede dokita ọdọọdun. Nitori awọn thickening ti awọn mucous awo ni awọn igba miiran sese atẹgun idaduro. Iru alaisan lati mu pada patency ti awọn atẹgun wa ni ti beere tracheotomy tabi lilo a erogba oloro lesa.

Ni igba ibi ti kalisiomu idogo ja si alarun imulojiji, o jẹ pataki lati ri a pataki-epileptolog eyi ti yan awọn yẹ itọju, ti o da lori buru ti aisan.