Franceschetti dídùn: fa, aisan ati itọju ti awọn arun

Franceschetti Saa jẹ ẹya autosomal ako arun characterized nipa idibajẹ-fascial oju agbegbe. Ti o ti akọkọ se apejuwe ninu 1900 nipa awọn British ophthalmologist Treacher Collins.

Ẹkọ aisan ara ti iwa

Arun wa ni characterized nipasẹ awọn niwaju awọn alaisan ká ọpọ oju idibajẹ. Niwon awọn Ẹkọ aisan ara ndagba ninu utero, lẹhin ibi le ti wa ni ṣeto Treacher Collins dídùn, Franceschetti.

Arun yi ni o ni awọn oniwe-ara aisan ati ki o fere patapata ke awọn ọmọ lati awujo, ṣiṣe awọn aye re isoro siwaju sii si ni irora. Idagbasoke ségesège ti egungun àsopọ ati ni osifikesan fa àìdá oju asymmetry, nitori eyi ti awọn afetigbọ ati wiwo Eedi di aileyipada igbekale Ẹkọ aisan ara.

Franceschetti dídùn - kan toje jiini ẹjẹ ti o ba waye ni 1 ni 50,000 bíbí. Nigba ti oogun nepodvlasten Iṣakoso ti jiini iyipada, ki o ba ti o ba ni eyikeyi kẹtalelogun ninu ebi, o gbọdọ jẹ daju lati be ni Jiini, eyi ti yoo ran lati ṣe iṣiro awọn iṣeeṣe ti awọn idagbasoke ti awọn unborn ọmọ ti eyikeyi jiini kẹtalelogun.

Awọn okunfa ti arun

Idagbasoke ti arun ni nkan ṣe pẹlu motiyo idagbasoke oyun ni akoko ti 6-7 ọsẹ. Lile ti wa ni etiile ninu awọn oyun eroja ti akọkọ Gill dara.

Franceschetti dídùn le ni orisirisi iwọn ti àpẹẹrẹ, lati ibitiopamo to strongly kosile pathologies ti awọn timole. Awọn dídùn wa ni jogun ni ohun autosomal ako han aami ati ki o ni kan to ga ogorun ti awọn phenotypic manifestations ti iru pathologies ninu awọn ọmọde.

Ami ti awọn dídùn

Externally oju dídùn han nipa oblique slits, awọn lode igun ti awọn ti wa ni ti own lẹẹkọọkan šakiyesi coloboma orundun (ko si ara ti isalẹ tabi oke Eyelid), aisedeedee inu cataracts, microphthalmia, paresis isan lodidi fun oju ronu.

Ni awọn Maxillofacial eto woye hypoplasia ti awọn zygomatic egungun, oke ati isalẹ agbọn. Bi awọn kan abajade, a significant asymmetry ti awọn oju, ma bayi ni alaisan bàta palate, boya titari si awọn ede, idasi si idaduro ti awọn oropharynx ati ki o nfa atẹgun arun.

Eyin wa ni igba underdeveloped, o gbajumo ni ṣeto, nibẹ ni a isoro pẹlu a ojola. Hypoplasia ti isalẹ apa ti awọn oju yoo fun o kan ni irú ti eye. Ni toje igba, nibẹ ni iparun ti o tobi ẹjẹ awọn agba, okan, underdevelopment, ti abẹnu hydrocephalus.

Franceschetti dídùn le ti wa ni sọtọ lati disipilasia Goldenhaara. Fun yi Ẹkọ aisan ara ti iwa ilosoke ninu awọn nọmba ti ikun tabi lumbar vertebrae, awọn ọrun synostosis gbọ pipadanu, pathologies ti awọn be ti afetigbọ meatus, forked ahọn, bàta palate.

Ìwọnba dídùn ni o ni fere ko si igbekale ayipada ninu awọn oju ekun, pẹlu ẹya apapọ walẹ - akojọ aisan ti wa ni kosile selectively. Àìdá dídùn wa ni characterized nipasẹ awọn pipe isansa ti awọn ti o yan oju awọn ẹya ara ẹrọ ni awọn ọmọde. Ni ibamu si statistiki, dede dídùn igba fi, sugbon ni ọpọlọpọ igba ti ṣee ṣe lati se imukuro abawọn nipa ṣiṣu abẹ.

Franceschetti dídùn: itọju

Lati toju alaisan nilo orisirisi imo eko egbogi ona. Awọn ifilelẹ ti awọn isoro ni o ṣẹ ti awọn atẹgun, mi, iran ati igbọran. Ni diẹ ninu awọn igba o le jẹ pataki tracheostomy - awọn isẹ ti dissection iwaju tracheal odi.

Lẹhin ti gastrostomy (fistula akoso) ti gbe ounje ati awọn alaisan mimi. Le mu hihan nipa ṣiṣu abẹ, sugbon o ti wa ni ṣe lori beere ati ki o nikan lori nínàgà kan awọn ori.

Surgery nilo kan mimu ayipada ti ifarahan ati awọn itọju igbese. Abawọn le wa ni eliminated ni a ọdun diẹ, tabi paapa ewadun. Ni diẹ ninu awọn igba miran, o jẹ soro lati pari atunse ti oju idibajẹ, ki onisegun nipasẹ abẹ le nikan die-die din aisan ati ki o mu awọn alaisan ká didara ti aye.

Igbiyanju lati mu pada gbo nipasẹ abẹ (to tọ be ti afetigbọ ossicles) ni awọn alaisan ti ko ni ipa rere, ki o jẹ dara fun idi eyi to lo gbo Eedi, ti a ti yan da lori olukuluku Ẹkọ aisan ara ati awọn ti abẹnu be ti arin eti.

Franceschetti dídùn: awọn fọto ti awọn alaisan

Awọn fọto fihan wipe awon eniyan pẹlu awọn dídùn Treacher Collins wa ni ko kere ti nṣiṣe lọwọ aye ju ni ilera ẹni-kọọkan. Wọn ti kọ lati gba ara rẹ, ife oju rẹ, ni itara lati ran ni kanna awọn ọmọde ti o ni ko si ifẹ lati gbe ati ki o polontsenno bẹru lati lọ ni ita nitori ti awọn ipaya ti miiran awọn ọmọde.

Ani a patapata ni ilera obi le gba a ọmọ pẹlu kan jiini arun.

Lori awọn fọto ṣaaju ki o si lẹhin ṣiṣu abẹ, omobirin ri a significant iyato. Nitorina, se ko despair ṣaaju ki o to akoko lati fi ọwọ rẹ. O le ma wa ona kan lati mu irisi wọn.