Ki ni a Wolf-Hirschhorn dídùn? Wolf-Hirschhorn dídùn Ohun ti jẹ lewu?

Nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn arun ti awon eniyan koju si jẹ lalailopinpin toje. Ti o ni idi fun wọn, diẹ awon eniyan mo. Awọn wọnyi ni isoro ni ati Wolf-Hirschhorn dídùn. Ohun ti o jẹ, boya o jẹ kan lewu arun ati eyikeyi asotele lori awọn aye ti awọn wọnyi alaisan - gbogbo yi yoo tun o.

Lakotan

Lakoko, o yẹ ki o wa woye wipe iru a jiini ẹjẹ, bi a Wolf-Hirschhorn dídùn, ti a se apejuwe bi laipe bi 1965. Ṣe o ni akoko kanna nọmba kan ti German geneticists. Igba ti isoro yi ni a piparẹ (pato chromosomal rearrangements, nigbati apakan ti a akaşu-ti wa ni nìkan nu) ti kukuru apa ti akaşu-4. Ti o jẹ nitori awọn jiini ayipada ninu eda eniyan ni ko ara ti awọn loke 4-akaşu-, eyiti o nyorisi abẹnu ati ti ita ayipada. Lakoko, awọn isoro ti a mo bi 4p-dídùn. Nigbamii Ẹkọ aisan ara bẹrẹ si pe lori awọn orukọ ti sayensi ti o si mu apakan ninu awọn oniwe-šiši.

diẹ ninu awọn statistiki

Wolf-Hirschhorn dídùn jẹ jo toje. Isẹlẹ ti arun: ọkan nla ti chromosomal ayipada nipa nipa ọkẹ marun ni ilera ọmọ. Ti a ba soro nipa ibalopo, awọn diẹ seese 4r- dídùn wa ni ri ni omobirin ju ni omokunrin. Ti o ba ti o ba lọ kiri awọn ti o yẹ, ki o si 75 alaisan pẹlu girls iṣiro fun nipa 50 akọ awọn ọmọde pẹlu ni arun na. O yẹ ki o wa woye wipe awọn alaye fun o daju yi, sayensi ma fun. Sibẹsibẹ, awọn wọnyi ifi ni o wa gidigidi pataki fun awọn aye ti aisan, ati awọn amoye ti gun a ti sise lori idamo awọn ifilelẹ ti awọn okunfa ti awọn chromosomal rearrangement. O yẹ ki o tun ti wa ni woye wipe lati ọjọ, a sapejuwe ninu apejuwe awọn 130 igba ti yi arun, eyi ti jẹ to lati iwadi awọn isoro.

Nipa awọn okunfa ti dídùn ninu awọn ọmọde

Apejuwe iru kan isoro bi Wolf-Hirschhorn dídùn, awọn oniwe-okunfa jẹ pataki lati ro ni akọkọ ibi. Lakoko, o yẹ ki o wa woye wipe awọn ko o ita okunfa, gẹgẹ bi awọn: buburu isesi tabi ohun ajeji ilu ti awọn aye ti awọn obi, sayensi ko le wa ni a npe ni. Ni idi eyi, ohun gbogbo ni diẹ idiju.

Lakoko, o gbọdọ wa ni wi pe yi dídùn jẹ lewu fun alaisan ti o ba ni awọn išoro pẹlu awọn pipin ti autosomes (so pọ jiini, eyi ti o wa kanna ninu eda eniyan, lai ti won iwa idanimo, ni idakeji si ibalopo jiini). Little jinle sinu oogun. Oluwadi jiyan wipe yi Ẹkọ aisan ara waye nigbati apa pipadanu ni 4r16 (awọn isonu 4r12-4r15 patikulu mu ohun ti o yatọ ayipada ninu awọn ifarahan ati ara ti). O tun pataki lati ṣe akiyesi wipe ninu apere yi awọn tobi ipa dun nipasẹ heredity. Bayi, awọn ẹjẹ ti data rearrangement dandan ní iya tabi baba ti awọn ọmọ pẹlu yi okunfa.

Nigbamii ti ohun ti o yẹ ki o wa woye: awọn fa ti awọn dídùn ni o le wa 4r- iwọn jiini (ninu apere yi, ti won ko ba pin longitudinally, bi o ti yẹ ki o wa, ati ifa). Lẹsẹkẹsẹ Mo gbọdọ sọ wipe ni yi ohn ni odo alaisan soto diẹ afikun aisan ti wa ni ko ti iwa fun o mọ deletions 4r-.

Awọn ifilelẹ ti awọn isẹgun ami

Bi lẹsẹ wulẹ Wolf-Hirschhorn dídùn? Àpẹẹrẹ ti o waye pẹlu isoro yi ki o si wa ti itọkasi ti a okunfa, ni o wa ti o yatọ. Sugbon, ni a lehin, ki o si, fun yi Ẹkọ aisan ara wa ni characterized nipa idaduro ko nikan ti ara, sugbon o tun awọn psychomotor idagbasoke ti awọn omo. Eleyi jẹ akọkọ isẹgun aisan ti awọn isoro.

aisan

O yẹ ki o pato so fun ohun ti aisan rin awọn Wolf-Hirschhorn dídùn. Fun apẹẹrẹ, won le yan a ibiti o. Sugbon, o yẹ ki o wa woye wipe o tun ṣẹlẹ wipe awọn ọmọ Ẹkọ aisan ara jẹ fere imperceptible, ati significant ayipada won woye ni ita irisi. Awọn ifilelẹ ti awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn dídùn ni:

• Uncharacteristic be ti awọn timole, tabi ti ki-a npe ni "jagunjagun ibori". Awọn ọmọ le ti wa ni beaked imu apẹrẹ. Etí wa gan tobi, ottopyrivayutsya. O tun le jẹ hypertelorism, nigbati posi to awọn dani iwọn ti awọn aaye laarin awọn oju. Sami eyeballs tun le jẹ ti ko tọ lati se agbekale.
• Microcephaly, nigbati awọn aisan ọmọ timole jẹ Elo kere ni iwọn ju ni ilera. O ti tun dinku ni iwọn ati ki ọpọlọ.
• Convulsions, ti o jẹ ti kii-kan pato Esi ti awọn ọmọ si orisirisi ita stimuli. Ni akoko yi, awọn ọmọ le ani ku.
• Palate, ahọn tabi oke ni aaye ko le jẹ overgrown, ma ti won ti wa ni akoso crevices.

ara ti

Nigba miran ti o gba a Wolf-Hirschhorn dídùn lai ibaje si ara ti. Sibẹsibẹ, julọ igba ti won ti wa ni tun iyipada nitori ti ko tọ akaşu-pipin. Ohun ti, ki o si, le ti o wa ni?

1. Julọ igba iya lati ọkàn, nibẹ ni o wa gbogbo ona ti vices ti ara.
2. Owun to le idagbasoke ti Ẹkọ aisan ara ni awọn Àrùn. Igba cystic disipilasia (nigbati awọn Ibiyi ti wa ni disrupted kidirin parenchyma) hypoplasia (underdevelopment tabi awọn ara bi kan gbogbo, tabi a fabric). Ṣọwọn woye agenesis Àrùn, polycystic (ni Àrùn àsopọ ti wa ni akoso ọpọ cysts), ibadi dystopia Àrùn ati awọn miiran arun ni awọn idagbasoke ti awọn ara.
3. Igba iya ati awọn nipa. Lara awọn isoro ti wa ni ti ya sọtọ aplasia ti awọn gallbladder (a aisedeedee inu aini rẹ), ipake ti awọn kekere Ifun, awọn arinbo ti awọn cecum.
4. Tun dibajẹ agbelebu-coccygeal agbegbe ibi ti awọn funnel le ti wa ni akoso tabi irregularly sókè iho.

O yẹ ki o tun ti wa ni woye wipe pẹlu yi dídùn a bi ọmọ kan pẹlu farabale se kekere ara àdánù. Ki o si yi Bíótilẹ o daju wipe iya jiya omo ni kikun oro, 40 ọsẹ.

opolo idagbasoke

Awọn miran ẹya-ara ti Wolf-Hirschhorn dídùn? Karyotype, ie kan ti ṣeto ti jiini, pe, dibajẹ. Awọn abajade ni wipe, ni afikun si ara idibajẹ, nibẹ ni tun opolo retardation. O le jẹ ìwọnba, niwonba tabi o ìyí. O yẹ ki o wa woye wipe awọn ẹgbẹ pathologies si tun ko daradara ye, sayensi ti wa ni ṣi ṣiṣẹ ninu itọsọna yi. Ṣugbọn nibẹ ni eri ti o le se agbekale hypoplasia ti awọn cerebellum tabi koposi callosum, eyi ti yoo ni ipa lori awọn deede isẹ ti awọn ọpọlọ. Ni akoko kanna, a akiyesi pe ma alaisan ni gidigidi ìwọnba opolo retardation, ki awọn wọnyi awọn ọmọde le ibagbepo oyimbo ni kikun ni awujo, lati le.

okunfa

Bawo ni o le mọ awọn Wolf-Hirschhorn dídùn? Idi kan lati fura pe nkankan je ti ko tọ awọn onisegun a pupo. Akọkọ ohun ti o fa awọn akiyesi ti awọn obstetrician - ni ibi àdánù. Awọn ọmọde ti o gba yi okunfa nigbamii, ti wa ni a bi pẹlu a farabale se kekere ara iwuwo, to 2 kg. Bakannaa, awọn idi lati aniani awọn deede idagbasoke ti awọn ọmọ wa ni hihan a ọmọ ikoko. Ti a ba soro nipa awọn okunfa, ki o si ti wa ni sọtọ ni ni afiwe pẹlu awọn okunfa ti Patau dídùn (niwaju ninu ẹyin ti afikun 13th akaşu-ti o fa iru aisan). Sibẹsibẹ, ninu apere yi nibẹ ni yio je kan pataki adayanri, bi, fun apẹẹrẹ, niwaju kan pato elo lori ara, ti a npe ni oogun Dermatoglyphics.

itupale

Fun okunfa ošišẹ ti cytogenetic iwadi, nigba ti o asọye kan ti o ṣẹ jiini. Ni idi eyi, awọn okunfa ti wa ni timo ni nipa 60% ti awọn igba miran. Subspecies iwadi ni ki-ti a npe ni ọna ti eja, nigba ti àmúlò mọ ti kii-kan pato chromosomal ipo ninu awọn DNA.

Miiran-ẹrọ le wa ni sọtọ nikan lati da lile ti awọn ara ti, awọn Ẹkọ aisan ara wọn idagbasoke. Nítorí náà, fun yi le nilo ohun electrocardiogram ati echocardiography, olutirasandi, X-ray, CT tabi MRI.

itọju

Siwaju considering awọn Wolf-Hirschhorn dídùn. Itoju ti isoro yi - o jẹ ohun ti o nilo lati wa ni so fun. Bi o ti di ko o, o jẹ a aisedeedee inu jiini ẹjẹ, lati bawa pẹlu eyi ti o ti ko patapata aseyori. Bi iru itoju ko ni tẹlẹ. Sibẹsibẹ, onisegun symptomatic itọju ailera, darí akitiyan lati ṣe atilẹyin fun awọn deede isẹ ti bajẹ ara ti. Tun ni atejade yii fihan jiini Igbaninimoran. Ni akoko kanna wadi awọn iya ati baba a omo alaisan. Nigba miran ti o le ti wa ni han abẹ fun awọn normalization ti ko tọ wa ti abẹnu ara ti.

Asotele ti awọn alaisan lori aye

Bi o lewu ni a Wolf-Hirschhorn dídùn? Photo ti alaisan pẹlu yi okunfa ni imọran wipe awọn ọmọde pẹlu isoro yi igba wulẹ o yatọ si lati arinrin eniyan. O yoo kan tobi ipa ninu awọn socialization ti a eniyan. Sibẹsibẹ, ni igba awon eniyan pẹlu yi okunfa bi awọn kan abajade ni o wa gidigidi lọwọ awọn ọmọ ẹgbẹ ti awujo. O yẹ ki o wa woye wipe awọn ga ewu ti ku ọmọ - ni akọkọ odun ti aye. Eleyi jẹ otitọ paapa ti o ba ti wa nibẹ ni ibaje si okan. Lati ọjọ, wa orilẹ-ede ti o ti gbasilẹ nla ti longevity pẹlu yi Ẹkọ aisan ara. Ọkunrin yi je anfani lati de ọdọ 25 years ti ọjọ ori. Sibẹsibẹ, iru awọn igba miran o wa lalailopinpin toje. Onisegun so pe diẹ ninu awọn ti awọn alaisan (ikoko ikoko) kú ṣaaju ki o to igbega iru kan okunfa. Ki niyen ni akọkọ odun ti aye, awọn ọmọde le wa ni Elo ti o ga pẹlu yi Ẹkọ aisan ara ju ti ṣe yẹ loni.