Wilson ká arun: okunfa, àpẹẹrẹ, itọju ati àyẹwò

Wilson ká arun (hepatolenticular degeneration, Wilson dídùn - Konovalov) - kan toje jiini ẹjẹ eyi ti o ti ni nkan ṣe pẹlu ti bajẹ Ejò ti iṣelọpọ ninu ara ati ki o wa ni de pelu ẹdọ ati aringbungbun aifọkanbalẹ eto.

Fun igba akọkọ wọnyi aisan won gba silẹ ni 1883. Manifestations ti arun wa ni iru si awọn àpẹẹrẹ ti ọpọ sclerosis, ki ni akoko arun ti a ti a npe ni "psevdosklerozom". Ijinle iwadi ti isoro yi npe English neurologist Samuel Wilson, ti o ni 1912 apejuwe awọn iwosan fere patapata arun.

Wilson ká arun: Awọn okunfa

Bi darukọ, yi arun ni jiini si ti wa ni koja lati obi to ọmọ ni ohun autosomal recessive ona. O ṣẹ ti Ejò ti iṣelọpọ nitori a iyipada kan ti a ti pupọ be ninu awọn gun apa ti akaşu-kẹtala. O ti wa ni yi pupọ encodes a amuaradagba pato fọọmu ti ATPase, ti o jẹ lodidi fun awọn ọkọ ti bàbà ati awọn oniwe-inkoporesonu sinu ceruloplasmin.

Awọn idi fun iru awọn iyipada ti wa ni ko sibẹsibẹ ni kikun gbọye. A le nikan so pe Wilson ká arun ti wa ni ayẹwo diẹ igba lãrin awọn orilẹ-ède ibi ti awọn wọpọ igbeyawo laarin awọn sunmọ ebi. Ni afikun, yi dídùn wa ni diẹ igba ayẹwo laarin awọn ọkunrin ati awọn omokunrin, ti ori awọn sakani lati 15 si 25 years.

Wilson ká arun: awọn ifilelẹ ti awọn aami aisan

Arun le farahan ara ni awọn ọna oriṣiriṣi. Bi abajade ti ijẹ Ejò accumulates ninu awọn eniyan ara, bayi nyo ẹdọ ati lenticular iwo diencephalon.

Ni alaisan, arun le farahan ara boya ẹdọ tabi nipa iṣan aisan. Ma nibẹ ni tun irora ninu awọn isẹpo, ga iba ati body aches. Ikojọpọ ti Ejò lori akoko ti o ba ti osi mẹta le ja si cirrhosis. Ni awọn igba miiran, ni igba akọkọ ti fi nipa iṣan àpẹẹrẹ - ayipada ninu ihuwasi ati awọn ẹdun ipinle, bi daradara bi tremors. Laanu, oyimbo igba àpẹẹrẹ ti awọn arun ti wa ni ti ri bi manifestations of adolescence.

Mẹta Ejò accumulates ninu ara yori si countless ségesège, pẹlu àtọgbẹ, aneurysms, atherosclerosis, ati rickets.

Wilson ká arun - Konovalova: Okunfa

Okunfa ti arun yi gbọdọ dandan ni ẹjẹ kemistri. Nigba yàrá HIV ti a ẹjẹ awọn ayẹwo san pato ifojusi si awọn ipele ti Ejò: awọn ẹjẹ ti o ponizhet bi gbogbo solute ohun ti accumulate ninu awọn tissues. Nigba miran o jẹ pataki ati ẹdọ ayẹwo iṣu-ara. Ninu iwadi ayẹwo ti ẹdọ àsopọ lati mọ pọ iye ti Ejò.

Nibẹ ni miran pataki aisan ojuami. Nigba ti bojuwo lati awọn oju ti alaisan lori cornea le ri awọn brownish oruka - o kan aisan ti ki-ti a npe Kaiser - Fleischer.

Wilson ká arun - Konovalova: itọju

Lati ọjọ, awọn nikan doko itọju jẹ kuprenil, lori igba ti eyi ti o ti ṣe gbogbo awọn ti wa tẹlẹ oloro. Eleyi nkan din bàbà ipele ninu ara ati ki o gba o lori. Xo ti awọn arun ko le jẹ lailai. Sugbon yi ailera faye gba alaisan lati ja a deede, ti nṣiṣe lọwọ aye.

Laanu, ti o ba Wilson ká arun ti baje ju pẹ, awọn ibaje si ara, paapa ni aifọkanbalẹ àsopọ tẹlẹ irreversible. O ti wa ni Nitorina pataki akoko lati ṣe iwadii arun ati ki o bẹrẹ itọju.