Albright Syndrome. McCune-Albright-Breitsev Syndrome. Awọn okunfa, itọju

Awọn ajẹmọ McCune-Albright ni a daruko lẹhin awọn onisegun meji ti o ni iyatọ ti wọn ṣe apejuwe rẹ diẹ sii ju idaji ọgọrun ọdun sẹhin. Wọn sọ fun awujọ naa nipa awọn ọmọde, julọ ninu wọn jẹ ọmọbirin. Ọpọlọpọ ninu wọn ni ilọsiwaju kekere, oju ti o ni oju, ọrun kukuru, igungun IV ati V metabasalisi tabi awọn egungun erocarpal, awọn oṣan ti iṣan, awọn iyipada iṣan, leething teasing, hypoplasia enamel. Nibẹ wà tun kan opolo retardation ati endocrine arun, kosile tete puberty pẹlu eje ẹjẹ, idagbasoke ti ọmú, idagbasoke ti pubic irun ati ọmú, awọn ilosoke ninu awọn oṣuwọn ti idagbasoke ti awọn ọmọde ati awọn ayipada ninu ara.

Ni oogun oogun oni, ọrọ "Albright syndrome" ti lo fun awọn alaisan ti o ni gbogbo tabi nikan diẹ ninu awọn endocrine ati awọn ara abun. Awọn igba miran wa nigbati a ṣe ayẹwo ni igba akọkọ ewe. Sibẹsibẹ, ni awọn iṣẹlẹ miiran, a gbe ni awọn ọmọde ti o wa ni ọdun 5-10, da lori awọn ami ti o jẹ ti iwa ti arun yii. Ni gbogbogbo, o jẹ toje ati pe a jogun. Awọn iṣan ati ẹtan ti arun yii jẹ aimọ. Jẹ ki a wo awọn ami ti arun na.

Awọn ailera ni eto endocrine

Diẹ sii ju igba odomobirin, pẹlu Albright dídùn wa ni šakiyesi precocious puberty, eyi ti o ti ṣẹlẹ nipasẹ estrogens tu sinu ẹjẹ lati ọjẹ cysts. Cysts le ṣe alekun, lẹhin ti dinku ni iwọn fun ọpọlọpọ awọn ọsẹ tabi awọn ọjọ. Lilo ilana itanna olutirasandi, o ṣee ṣe lati ri ati wiwọn iwọn awọn egbo. Awọn Cysts le dagba si iwọn deedee. Awọn igba miran wa nigbati o dagba si iwọn gilasi golf, eyini ni, diẹ sii ju 50 mm ni iwọn ila opin.

Igbesi aye igbaya ati ẹjẹ ẹjẹ jẹ iṣeduro pẹlu idagba ti cyst. Ti ọmọbirin naa ti bẹrẹ iṣe oṣu ṣaaju ki ọdun meji, eyi ni aami akọkọ ti iṣọnisan Albright. Sibẹsibẹ, ifarahan igba oṣirisi alaiṣe ati awọn ọmọ-ara oran-ara oṣooṣu le waye ni ọdọ awọn ọmọde ati ni awọn agbalagba. Eyi gbogbo ko ni dabaru pẹlu nini awọn ọmọ ilera.

Itoju ti awọn ọmọde pẹlu precocious puberty, oyimbo soro ati aisekokari. Paapa ti o ba jẹ pe o ti yọ si gigun, o le tun pada. Nigbati o ba mu homonu ti progesterone, o ṣee ṣe iṣe oṣuwọn, ṣugbọn awọn iyara kiakia ti idagbasoke ati idagbasoke awọn egungun ko dinku. O ṣee fun awọn abawọn odi fun iṣẹ iṣẹ keekeke ti o wa. Ni awọn ipalemo itọju fun gbigba inu, a ti lo iṣan kaakiri ti estrogen.

Iṣẹ iṣinipo rẹ

50 ogorun ti awọn eniyan ti o ni Albright aisan jẹ ipalara lati iṣiro tairora. Eyi ni a npe ni goiter, nodules ati cysts. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, awọn iyipada ti o jẹ lasan jẹ ṣeeṣe. Ni awọn alaisan wọnyi, ipele ti homonu tairodura-safari ti aisan ti awọn pituitary ṣe jẹ kekere, ṣugbọn awọn ipele homonu tairodu ni awọn oṣuwọn deede tabi ti wọn gbe soke. Ti ṣe itọju, pẹlu iranlọwọ ti eyi ti iyasọtọ ti awọn homonu tairodu n dinku. O ti tọka si ni awọn igba miiran nigbati ipele ti homonu ti o farasin jẹ ga.

Iyatọ ti o pọju homonu idaamu

Nigba ti o ti arun pituitary bẹrẹ lati secrete tobi oye ti idagbasoke homonu. Ninu awọn ọmọ ti a ṣe ayẹwo bi Albright aisan, acromegaly ni a ri. Awọn ọdọmọkunrin bẹrẹ si han awọn ẹya ti o ni irọrun, ni kiakia o mu ọwọ wọn ati ese wọn pọ, wọn le jiya lati aisan. Itoju ti awọn ọmọde pẹlu awọn ami bẹẹ bẹku ti dinku lati yọkuro iṣẹ-inu ti gọọsi pituitary ati lilo awọn analogues ti a ṣepọ ti hormoni somatostatin, ti o dinku iṣelọpọ homonu idagbasoke.

Awọn iṣoro miiran endocrine

O jẹ toje pe o wa yomijade ti o pọju ati imugboroosi ti awọn eegun adrenal. Iru ipalara yii le ja si ibura ninu apo ẹhin naa ki o si dojuko, ere oṣuwọn, ibanujẹ ati awọ-ararẹ awọ. Gbogbo awọn wọnyi aisan ti a npe ni Cushing ká dídùn. Pẹlu awọn ayipada bẹ, a ti yọ orun ti o ni nkan kan tabi a ti mu awọn oògùn ti o dinku isopọ ti cortisol.

Nigbakuran ninu awọn ọmọde ti o ni Albamajẹ Albright, ipele ti o kere pupọ ti irawọ owurọ ni a ṣe akiyesi ninu ẹjẹ nitori pipadanu nla ti fosifeti ninu ito. Ẹjẹ yi le jẹ awọn idi ti ayipada ninu egungun ti o ni asopọ pẹlu awọn rickets. Bi itọju ṣe mu awọn phosphates ti oral ati Vitamin D ni afikun.

Awọn ailera ara

Lori awọ ara lati ibimọ tabi ni kete lẹhin rẹ nibẹ ni awọn awọ ti awọ "kofi pẹlu wara." Awọn igbagbogbo wọn han lori sacrum, ẹhin mọto, awọn igunju, awọn apẹrẹ, awọn oju-pada ti ọrun, iwaju, lori apẹrẹ, occiput. Gbogbo wọn jẹ ami kan pẹlu pe ọmọ naa ni iṣọnisan Albright. Awọn aworan ti awọn aami wọnyi ni a le ri ni isalẹ.

Biotilejepe pẹlu aisan bi neurofibromatosis, awọn aami ti "kofi pẹlu wara" ni o wa pẹlu. Sibẹsibẹ, ajẹsara Albright ni awọn ipo ti o tobi julo pẹlu awọn abala alaibamu, diẹ ni nọmba. Won ni iwọn ila opin si 1 si awọn iwoju diẹ, ti o ni awọ brown. Awọn awọ ti gbogbo awọn kanna, wọn jẹ oval ni apẹrẹ, wọn ti wa ni characterized nipasẹ kan dada surface. Ninu awọn ẹkọ itan-itan, a ni igbagbogbo rii pe ko ṣe iyipada ti apẹrẹ ni ọna rẹ, ṣugbọn iye ti melanin ni awọn keratinocytes ti wa ni diẹ sii.

Awọn aaye to wọpọ iru eyi le tun waye ni awọn eniyan ilera ni ilera patapata. Ti wọn ko ba ni idamu ati ko dagba, lẹhinna ko si nilo fun itọju. Ti o ba ni idagbasoke to lagbara, awọn apẹrẹ ti apẹrẹ alailẹgbẹ wa, lẹhinna a ni iṣeduro lati ṣayẹwo wọn ni itan-ọrọ. Ati ki o paarẹ iṣẹ-ara.

Ipari

Bayi, a le sọ pe ailera ti Albright ti wa ni idaniloju ijakadi ti egungun tabi agbọn, ifihan pigmenti wa lori awọ ara, ibẹrẹ tete. Biotilejepe awọn igba miran wa nigbati nikan awọn aami aisan meji akọkọ wa. Ni apapọ, aami akọkọ ti ailera jẹ awọn egungun egungun (osteodysplasia). Sibẹsibẹ, ni ibẹrẹ ti ijẹlọde, ilana yii ti wa ni daduro. Ni awọn agbalagba, awọn iyipada ọran ko ni ilọsiwaju. Ni apapọ, pẹlu idanimọ ati itọju to dara, asọtẹlẹ ti itọju ailera yi jẹ ohun ti o dara.