Angelman dídùn

Angelman saa ni a jiini anomaly (chromosomal iyipada), esi ni idaduro ni opolo idagbasoke, niwon insufficiently akoso atẹgun eto, ti o ndagba neurobiological eto. Nítorí, a eniyan ni o ni loorekoore erin, aiki ọwọ agbeka, imulojiji, orun yọ. Yi arun jẹ aiwotan, ṣugbọn yewo ni ṣee ṣe nikan ninu awọn iṣẹlẹ ti o ni itẹlọrun awọn ipilẹ eda eniyan nilo fun atẹgun.

Arun han bi a abajade ti lẹẹkọkan akaşu-bajẹ, nitori a iyipada ninu awọn pupọ, nibẹ ni diẹ ninu awọn ibaje ti awọn henensiamu amuaradagba.

Lati ọjọ, Angelman dídùn ba waye ninu ọkan jade ninu ọkẹ finnifinni. O ti wa ni characterized nipasẹ:

1. Isoro pẹlu loyan, nitori ilana yi nilo kan ti o dara itoju ti mimi, ni ibere lati yago fun ipileô. Nitorina, awọn ọmọ ko to jèrè àdánù.

2. idaduro ninu idagbasoke ti gbogbo motor ogbon, ọrọ, akiyesi. Nibẹ ni a isoro ni won ikẹkọ.

3. Ni 80% ti awọn igba miran symptomatic warapa. Nibẹ ni o wa tremors, ati uncoordinated ronu ti npọ, convulsions waye, eyi ti o le wa ni gbogbo awọn isan ti ara, tabi bi a patchy isonu ti Olorun.

4. rẹrin ati ẹrin fun ko si idi.

5. O ṣẹ ni ìwò idagbasoke - ti ko tọ si iwọn ti awọn ori ati oju awọn ẹya ara ẹrọ, squint, ìsépo ti awọn ọpa ẹhin.

Angelman dídùn wa ni ayẹwo nipa jiini igbekale ti awọn 15th akaşu-. O ti wa ni lo nigba ti o wa ti wa ni din ku isan ohun orin ninu ikoko, idaduro ni ọrọ idagbasoke ati motor ogbon, bi daradara bi awọn se itanran tremor, alaibamu ọwọ ti agbeka, loorekoore ẹrín tabi nrin lori ese unfolded. Tun wulo DNA methylation, iyipada onínọmbà ati aarin imprintingvogo UBE3A pupọ.

Lati ọjọ, itoju ti yi arun ti ko ti ni idagbasoke. Ṣugbọn nibẹ ni o wa nọmba kan ti akitiyan Eleto ni awọn idagbasoke ti awọn ọmọde pẹlu opolo retardation, bi daradara bi imudarasi won didara ti aye.

Fun apẹẹrẹ, kilasi pẹlu defectology ati ọrọ ailera, ti ara itọju ailera ti lo ni irú ti isan hypotonia, ati hypnotics ogun ti fun orun ségesège. Ni ku lo mba òjíṣẹ wa kanna bi ni warapa (anticonvulsants). Nitori ti mimu awọn deede functioning ti awọn ifun ti wa ni lilo laxatives.

Ni mimu soke pẹlu awọn ọmọ lati ẹya kutukutu ọjọ ori, lilo pataki eto ti idojukọ lori awọn idagbasoke ti motor ogbon, le se aseyori ti o dara esi.

Asesewa fun awọn idagbasoke ti awọn eniyan pẹlu awọn dídùn da lori bi impressed kẹdogun akaşu-. Diẹ ninu awọn eko ti o ati ogbon ti ara-iṣẹ ni kekere kan ipele, awọn miran yoo ko ni anfani lati soro ki o si mã rin.

Bayi, fun awọn ọmọde ti o ni Angelman dídùn, characterized nipa diẹ ninu awọn ẹya ara ẹrọ ti iwa: impulsivity, autostimulyatsiya, isoro ni soro pẹlu eniyan. Ati biotilejepe awọn opolopo ninu wọn o le jẹ patapata nílé, gbogbo wọn ni gbogbo ore, dara, ti won ni ife lati mu, ki o ni ṣiṣe lati kọ wọn wole ede, ki nwọn ki o wà anfani lati ṣe ibasọrọ pẹlu awọn eniyan.

Iru a idagbasoke ẹjẹ nilo pataki ikẹkọ lati earliest ni asiko, bi pẹlu ori awọn isoro ti wa ni nikan dagba. Ihuwasi ti awọn eniyan jẹ ṣi ajeji, won ti wa ni kosile nikan nipa kọju ati awọn ohun le wa ni ibinu ni irú ti gbọye. Ebi ibi ti nibẹ ni o wa awọn ọmọde pẹlu Angelman dídùn igba jiya lati kan aini ti ibaraẹnisọrọ, ṣugbọn o yẹ ki o wa ranti pe awọn alaisan nilo lati yi awọn bugbamu ti ikobiarasi ki o si pese wọn pẹlu deede itoju ati itoju, ati ki o a le se aseyori rere esi.