Ẹlẹgẹ X Syndrome: ami, aisan ati itoju awon ogun

Awọn ti isiyi dekun idagbasoke ti oogun ti laaye aráyé to open a pupo ti tẹlẹ aimọ arun. Ti pato pataki ninu ifoya dun a tiransikiripiti ti awọn jiini koodu, eyi ti ṣe o ṣee ṣe lati da awọn okunfa ti ọpọlọpọ awọn jiini ati chromosomal kẹtalelogun. Nibẹ ni o wa siwaju sii ju 3000 arun jẹmọ si pipo ati ti agbara ayipada ninu awọn jiini awọn ohun elo ti. A jo mo titun arun jẹ ẹlẹgẹ X Syndrome, eyi ti o kan iṣẹtọ ga ogorun ti ọmọ ailera.

Martin Bella arun - kan dídùn tabi nipa iṣan ẹjẹ?

Ẹlẹgẹ X Syndrome - aisedeedee inu abnormality ni nkan ṣe pẹlu fragility ti awọn X akaşu-. Awọn Erongba ti "fragility" ntokasi si kan didasilẹ didiku ti awọn visual opin ti awọn X akaşu-. Iru ayipada jẹrisi ẹlẹgẹ X Saa. Photos of ọmọ osi tọkasi awọn backlog ti psychomotor idagbasoke, eyi ti duro lati awọn lilọsiwaju lati ibẹrẹ igba ewe.

idi

Bi ti wa ni mo, awọn eniyan irujini jẹ dara - o ni 46 jiini, meji ninu eyi ti - awọn ibalopo X ati Y. Ni obirin, lẹsẹsẹ, awọn akaşu-ṣeto yoo wo bi - 46 xx, ati awọn ọkunrin - 46 Hu. Awọn wọnyi ni ẹjẹ ti jiini alaye oriširiši awọn amino acid pq ti repetitions, eyi ti o gbe awọn alaye nipa awọn be ati awọn iṣẹ ti ojo iwaju ti a alãye oni-iye.

Aisan Martin Bella (ẹlẹgẹ X-akaşu-) ndagba nitori ayipada ninu awọn X akaşu-, ki o le ṣe ipalara awọn mejeeji obirin ati awọn ọkunrin. Thinning ìka X- akaşu-nitori a pathological ilosoke ninu awọn kan pato amino acid awọn iṣẹku ti ntun - adinini-guanini-guanini (C-G-T). Yi apapo ti atunṣe nibẹ ni igba pupọ ninu awọn miiran Jiini, sugbon o jẹ pataki, ni o daju, awọn nọmba ti repetitions. Deede o sakani lati 29 to 31. Ni awọn nla ti Martin-Bell Saa iru iye ti wa ni ndinku pọ ati ki o le wa ni konge lati 230 to 4000 ni igba, eyiti o nyorisi si ilosoke ninu akaşu-ati pupọ kan pato ti bajẹ functioning - FMR1, ti o jẹ lodidi fun awọn ti o tọ functioning ati idagbasoke ti awọn aifọkanbalẹ eto. Awọn esi ni gbangba lẹhin igba diẹ lẹhin ibi si ti wa ni fi psychomotor retardation.

han awọn aṣayan

Awọn nọmba ti repetitions adinini-guanini-guanini fa orisirisi embodiments ti isẹgun àìsàn Martin-Bell. Awọn dídùn le ni farasin pupo. Ti o ba ti iwadi han 55 to 200 ntun, nibẹ ni premutation - ala ayipada ti o ṣe a eniyan a ti ngbe, sugbon laisi han ayipada ti awọn aifọkanbalẹ eto. Ni awọn ogbo ati ki o atijọ ori le se agbekale ataxic dídùn ati ki o jc ọjẹ ikuna ni obirin. Awọn iṣeeṣe ti gbigbe ti awọn dídùn jẹ ga. Owo ti wa ni tun ẹya agbedemeji ipinle - a 40 si 60 Nucleotide ntun, eyi ti aarun fi ko jogun le han laarin kan diẹ iran.

Devolution

Jiini gbe arun si ẹgbẹ kan ti pathologies, ibalopo-ti sopọ mọ, ti o ni, pẹlu awọn X akaşu-. Ninu awọn ọkunrin, arun j'oba ara siwaju ati siwaju sii kedere, bi won irujini ni ọkan X akaşu-. Women Ẹkọ aisan ara ndagba ninu awọn idi ti awọn mejeeji "pathological" X-autosomes. Gan ṣọwọn, awọn ọkunrin le premutatsionny aṣayan ki o si ti ngbe. Obirin ni o wa significantly diẹ seese lati ṣe fekito iṣakoso, pẹlu kọja "pathological" akaşu-pẹlu dogba iṣeeṣe fun awọn mejeeji ọmọbinrin ati awọn ọmọ fun. Aisan baba le atagba X-akaşu-nikan ọmọbinrin. -Iní dídùn maa mu lati iran si iran, ti o di mọ bi awọn Sherman paradox. Awọn isẹgun dajudaju ti awọn dídùn jẹ Elo wuwo ju wipe ti awọn ọkunrin.

aisan

Ẹlẹgẹ X Saa, awọn àpẹẹrẹ ti eyi ti jọ Rudurudu, le ko nigbagbogbo jẹ akoko lati da ani ohun RÍ pediatrician tabi neurologist.

Awọn isẹgun aworan le yatọ si da lori awọn nọmba ti repetitions ti C-afida.

Ni awọn Ayebaye ti ikede psychomotor retardation tọkasi o pọju ẹlẹgẹ X Saa. Photo ti awọn ọmọ faye gba o lati ri akọkọ ti iwa ami ti ni arun na. Nibẹ ni rudurudu ati discoordination agbeka, isan ailera ndagba. Oyimbo igba, awọn ọmọ jiya lati autism. Lori ibewo, a neurologist han idalọwọduro ti awọn oculomotor nafu , ati awọn iyapa ninu awọn ọpọlọ. Pẹlu ọjọ ori, awọn ipo ti wa aggravated, maa npo Àpẹẹrẹ ti opolo retardation.

Always opolo ségesège ni o wa bayi: a ọmọ igba blurts, unmotivated fihan grimaces igba claps ọwọ rẹ, ma huwa gan aggressively. Iru aisan ni itumo iru si rudurudu ti. Miran ti aṣayan ni lati Rudurudu, eyi ti bẹrẹ lati se agbekale ni ibẹrẹ igba ewe.

Ẹlẹgẹ X Syndrome: aisan

A kan pato ẹya-ara ti awọn omokunrin ni lati mu awọn iwọn ti awọn testicles (makroorhizm), ṣugbọn o le ṣee wa-ri nikan ni puberty. Ni idi eyi, eyikeyi endocrine ẹjẹ ni o wa nílé.

Ayipada ti irisi ni o jo ti kii-kan pato, ṣugbọn o le koju a dokita lati wa awọn ọtun okunfa. Awọn ọmọ ni igba kan ti o tobi ori, gun oju ati die-die te rostral sample ti awọn imu. Nibẹ ni tobi mefa ati ti ẹsẹ rẹ, ika ni a significantly pọ ibiti o ti išipopada. Igba, awọn awọ ara ni kan to ga elasticity.

Manifestations premutatsionnogo iyatọ ti ni arun ni awọn abuda. Fun ataxia dídùn characterized nipa tremor ati motiyo iranti, paapa kukuru-oro, nibẹ ni o wa awọn ayipada ti iṣesi ati awọn mimu idagbasoke ti iyawere pẹlu awọn sile ti imo iṣẹ (awọn ailagbara lati ka ki o si ye awọn ọrọ). Symptomatology ndagba siwaju nigbagbogbo ninu awọn ọkunrin ti ngbe o si ni kan diẹ àìdá papa ju obirin.

Jc ọjẹ ikuna characterized nipasẹ hihan tọjọ menopause ati disrupt awọn functioning ti awọn eto, "ni pituitary-ọjẹ". Akoonu mu follicle safikun homonu, yori si hihan ati disappearance ti oṣu vegetative aisan. Arun progresses maa ati ki o beere homonu rirọpo ailera.

Bi o si ṣe iwadii awọn dídùn

Fun awọn isunmọ ipinnu ti awọn arun na ni ibẹrẹ ipo ti a ọmọ dara cytogenetic ọna. Ti o ba waye odi alaisan cell elo ati ki o fi kun Vitamin V₁₀ (folic acid) bi a provocateur ayipada ninu jiini. Lẹhin ti diẹ ninu awọn akoko, awọn iwadi han a akaşu-pẹlu significant thinning, o nfihan pe arun Martin-Bell, ẹlẹgẹ-X dídùn. Yi yàrá ibewo ọna ti o jẹ ko to deede ni nigbamii ni asiko, nitori awọn sanlalu lilo ti multivitamins, eyi ti o ni folic acid.

O ti wa ni gíga kan pato lati damọ pq lenu (PCR), eyi ti o gba lati decipher awọn be ti awọn amino acid awọn iṣẹku ninu awọn X akaşu-ati ki o tọkasi awọn ẹlẹgẹ X Saa. Awọn fọto ṣe nipa ohun itanna maikirosikopu, fihan ojula ti thinning autosomes.

A lọtọ, ṣi siwaju sii kan pato irisi ni apapo ti PCR pẹlu awọn erin ni opo ẹjẹ electrophoresis. Yi igbeyewo parí iwari akaşu-kẹtalelogun ni alaisan pẹlu ataxic dídùn ati ki o jc ọjẹ insufficiency.

itọju

Lẹhin ti awọn PCR, ati awọn okunfa ti "ẹlẹgẹ X Syndrome", itoju yẹ ki o bẹrẹ bi ni kete bi o ti ṣee.

Niwon ni arun na jẹ aisedeedee inu ati ki o ni a chromosomal Oti, ailera wa ni dinku si din ni pataki àpẹẹrẹ ti awọn arun.

Mba eni Eleto ni dindinku manifestations psychomotor retardation, ayipada ninu atunse ataxic dídùn ati hormonal support fun jc ọjẹ ikuna.

Awọn ọmọde pẹlu opolo retardation ati ki o kan timo abajade ti PCR iwadii "ẹlẹgẹ X Saa". Russia ni o ni ko egbogi ohun elo, ibi ti awọn ti isodi ti awọn wọnyi ọmọ, ki awọn itọju ti a pediatrician ati ki o jẹmọ akosemose. Lẹsẹkẹsẹ o yẹ ki o wa woye wipe awọn itọju ti awọn ọmọ diẹ fe ju agbalagba. Awọn ilana ti imo iwa ailera akoko pẹlu kan psychiatrist lori ohun olukuluku igba, idaraya, ina iwa stimulants. A jo mo titun aṣa jẹ awọn lilo ti ipalemo da lori folic acid, ṣugbọn diẹ ti o jina esi iwadi.

Agbalagba egbogi ailera pẹlu stimulants ati antidepressants, ti wa ni waye ibakan ìmúdàgba monitoring nipa a psychiatrist ati ki o kan saikolojisiti. Ni ikọkọ ile iwosan gbe jade akoko microinjection igbaradi "Cere" ati awọn oniwe-itọsẹ, cytomedines (oogun "Lidaza", "Solkoseril").

Nigba ti lo nootropics ataxic dídùn ati ẹjẹ thinners, angioprotectors ati apapo ti amino acids. Jc ọjẹ ikuna ni obirin estrogens ati egboigi àbínibí jẹ koko ọrọ si atunse.

Ndin ti itoju jẹ jo kekere, ṣugbọn o faye gba fun awọn akoko lati fa fifalẹ lilọsiwaju ti ni arun na.

idena

Nikan ni ona ti idena ti wa ni waworan aboyun. Ni awọn idagbasoke
awọn orilẹ-ede ṣe kan iwadi ti o le ri ẹlẹgẹ X Saa ni ohun tete ipele ati lati fopin si oyun. Yiyan irisi jẹ ni fitiro idapọ, eyi ti o le tiwon si aridaju wipe ọmọ jogun ojo iwaju "ni ilera" X akaşu-.