Prader-Willi Saa

Prader-Willi dídùn - kan toje jiini ẹjẹ, a iru ti hereditary gbigbe ti ko ba mulẹ lati ọjọ. First Prader-Willi dídùn a sapejuwe ninu 1959 nipa awọn Swiss pediatrician H. Willi ati A. Prader, ati eyi ti o lapapo awọn oniwe orukọ. Eleyi Ẹkọ aisan ara ti wa ni tun npe ni dídùn ti mẹta «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): iṣan hypotonia, iyawere ati hypogonadism. Ni afikun, awọn isẹgun aworan jẹ bayi kekere idagbasoke ati acromicria - awọn iwọn kekere ti awọn ọwọ ati ẹsẹ. Arun ni eka kan jiini kẹtalelogun eyi ti zqwq ni ohun autosomal recessive ona, dídùn waye julọ igba sporadic, ṣugbọn nibẹ ni o wa igba ti ebi data. Bi ofin, cytogenetic-ẹrọ ma ko fi han kẹtalelogun.

Fun yi Ẹkọ aisan ara ni aṣoju apapo pẹlu iru awọn arun bi àìdá opolo retardation pẹlu cerebral isanraju, kukuru kukuru, ati dysplastic gipogenitalizme lasan. Ti awọn nla pataki ninu awọn pathogenesis ti yi ẹjẹ fun hypothalamic alailoye. Munadoko ọna ti idena ati pato fun itoju Prader-Willi dídùn wa ni bayi ti kii-existent.

Ninu idagbasoke ti arun, nibẹ ni o wa meji awọn ifarahan. Kó lẹhin ibi ti a ọmọ ni se àìdá hypotonia. Awọn aisan ti wa ni ki oyè wipe awọn ọmọ wẹwẹ ko le ṣe lẹẹkọkan agbeka, ati, buru ti gbogbo, ko le muyan, ki o ni lati ifunni wọn lati a pipette tabi nipasẹ a tube. Awọn esi ni a àìdá isan hypotonia ati ki o leti Ibiyi ti locomotor aimi iṣẹ - ọmọ ko le mu ori mi soke, joko, bbl Ni afikun, nibẹ ni kan ifarahan lati hypothermia ..

Awọn idagbasoke ti awọn nigbamii ti ipele gba ibi ni kan diẹ ọsẹ (osu), maa nipa opin ti awọn akọkọ ati ibere ti ọdun keji aye. Àpẹẹrẹ ti hypotension ti wa ni dinku, ati idagbasoke bulimia, ninu eyi ti awọn ọmọ iriri ibakan ebi, ti won ti wa actively nwa fun ounje. Bi awọn kan abajade, o bẹrẹ lati se agbekale isanraju, eyi ti o ni awọn kan gan pato fọọmu ti pinpin subcutaneous sanra - julọ ti o ti wa ni be ni lori proximal extremities (ibadi ati ejika) ati awọn ara, ki ọwọ ati ẹsẹ wa ni yoku kekere fẹlẹ. Ni afikun, ni yi alakoso awọn arun j'oba ara opolo retardation: impeded ọrọ, fokabulari di pupọ lopin. Characterized nipasẹ awọn farahan ti hypogonadism: awọn omokunrin ti o ti wa fi ni hypoplasia ti a kòfẹ ni girls - ni hypoplasia ti awọn ni Infibulation ni. Ni ọpọlọpọ igba, Prader-Willi dídùn wa ni de pelu àtọgbẹ mellitus.

Ni igba fun awọn okunfa ti yi arun ni awọn ti idanimọ kan ti ṣeto ti awọn aṣoju àpẹẹrẹ, bi cytogenetic-ẹrọ ati awọn karyotyping ko fi han eyikeyi peculiarities. Ihuwa lati se iyato meji akọkọ awọn ẹgbẹ ti isẹgun ami: woye lati ibi to odun meta ti ori ati j'oba ara ni diẹ ẹ sii ju odun meta. Ni igba akọkọ ti egbe ti ami ni: kekere ibi àdánù, hypotonia ati ono isoro. Oyimbo igba, iya sọ gan ko lagbara, o di ãrẹ oyun agbeka ni awọn perinatal akoko. Ma soke si osu mefa atijọ ni ohun pọ drowsiness, imulojiji, lethargy ati orun apnea. Characteristically leti psychomotor idagbasoke ati dysmorphia (almond- apẹrẹ ti awọn oju, kan jakejado bifrontalny opin ati ki o lo sile igun ti ẹnu).

Prader-Willi Saa ni a phenotypic resemblance pẹlu aisedeedee inu arun bi hypothyroidism, eyi ti o ti wa ni tun characterized nipa ti iṣan hypotonia, nmu iwadi oro ti sanra ninu awọn aṣoju oko leti psychomotor idagbasoke ati idagbasoke.

Ni wiwo ti wiwa ti a ọrọ orun ti arun, n ni awọn oniwe orukọ lati akọkọ ṣàpèjúwe wọn ẹkọ, nibẹ ni diẹ ninu awọn iporuru. Oyimbo igba, Prader-Willi dídùn ni a npe ni bi awọn "arun Villi Brandta", biotilejepe ni arun ni o ni Egba nkankan lati se pẹlu German oloselu Willy Brandt, ti o wà ni kẹrin Federal Yunifásítì of Germany (1969-1974).