Xy gonadal dysgenesis: awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn arun ati itoju awọn aṣayan

Xy gonadal dysgenesis - o ni oyimbo kan toje aisedeedee inu arun, awọn idagbasoke ti eyi ti je a ṣẹ ti awọn Y-akaşu-be (ti a ti wa sọrọ nipa awọn isansa ti kan pato pupọ tabi iyipada ti ipinya).

Awọn okunfa ti arun

Ojo melo, awọn si lẹsẹkẹsẹ fa ti yi arun ni a ojuami iyipada kan ti a ti awọn pupọ, be ni kukuru apa ti awọn Y-akaşu-, tabi lapapọ isonu ti awọn pupọ. Eleyi akaşu-jẹ lodidi fun amuaradagba kolaginni, mu apakan ninu awọn ibalopo ọmọ inu oyun naa idagbasoke ti akọ iru. Bi awọn kan abajade, nitori awọn ipa ti awọn ọkunrin ibalopo homonu ni nílé, ọmọ inu oyun jẹ nikan kan aṣayan - lati dagba awọn obinrin iru. Bi awọn kan abajade, awọn unborn ọmọ ni o ni obinrin kan hihan eto ara eniyan pẹlu karyotype "xy".

pathogenesis

Iyipada tabi isansa ti SRY pupọ nyorisi si mẹhẹ yiyatọ Sertoli ẹyin, ati bi a Nitori, to maldevelopment ti awọn seminiferous tubules.

Bi awọn kan abajade, ni p ti awọn "ako" awọn xy karyotype, ara ti ibalopo ti awọn oyun ti wa ni akoso ati ki o gbe lori awọn obirin iru.

isẹgun manifestations

Titi ibẹrẹ ti puberty ami Svayera dídùn woni fere ko kosile. O je nikan bi nwọn ti dagba agbalagba odomobirin bẹrẹ lati fi awọn abuda:

• Aini ti body irun ati ki o underarm agbegbe ti awọn ita abe.
• Inadequate, ko dara idagbasoke ti mammary keekeke ti.
• Orisirisi iwọn ti hypoplasia, awọn ile infantilism.
• Abẹ hypoplasia (kere wọpọ).
• Jẹjẹ oyè secondary ibalopo abuda - "evnuhopodobny" tabi intersexual body iru.
• Hypotrophy tabi atrophy ti awọn mukosa ti awọn genitals.
• Hypoplasia ti awọn ita abe (ni Infibulation ni ido).
• Abe infantilism.
• Ni diẹ ninu awọn igba ti o wa ni nmu idagba ti awọn ti nṣiṣe lọwọ ara ati awọn oniwe-awọn ẹya ara: awọn isalẹ agbọn, awọn shoulder igbanu (Abajade ni awọn Ibiyi ọrọ ejika) isan.
• Awọn ibẹrẹ ti puberty ni odomobirin pẹlu awọn dídùn Svayera soro nitori awọn aini ti ni ẹsitirogini ni ara wọn.
• Pipe ailesabiyamo.

àyẹwò

Ni ọpọlọpọ igba ni arun ti wa ni ayẹwo ni awọn ọjọ ori ti 15-16 years, nigba puberty, nigbati o di ko o pe awọn alaisan ti ko oyè secondary ibalopo abuda.

Ni akoko kanna, obirin ti o ba ni a iyipada, nínàgà yi ori wa, ti o bẹrẹ lati tan si awọn gynecologist pẹlu ẹdun ti idaduro ni ibẹrẹ ti oṣu.

Ma ni okunfa ti gbe jade bi kan abajade ti disipilasia ati malignancy underdeveloped gonads.

Awọn okunfa ti "xy gonadal dysgenesis" ti wa ni da lori awọn wọnyi ifosiwewe:

• Ti ara ibewo ti awọn alaisan.
• Olutirasandi ibewo.
• Hysterosalpingography.

Sibẹsibẹ, ìmúdájú ti awọn okunfa jẹ ṣee ṣe nikan nipa ọna ti awọn iwadi ti ibalopo chromatin, eyi ti o iwari niwaju awọn ọkunrin karyotype pẹlu kan abo hihan eto ara eniyan.

itọju Aw

Itọju ti awọn dídùn Svayera ti gbe jade ni orisirisi awọn itọnisọna.

1. Nipataki yi spaying - nitori awọn ga iṣeeṣe ti won iyipada sinu iro buburu èèmọ.
2. Lẹhin ti ovariectomy sọtọ substitutive itoju pẹlu hormonal òjíṣẹ. Eleyi takantakan si idagbasoke ti secondary ibalopo abuda.
3. Nigbati awọn ile ti wa ni daradara ni idagbasoke, nibẹ ni a seese ti oyun ati ki o kan ni ilera omo (oyun waye bi kan abajade ti ni fitiro idapọ).

Arun gbọdọ wa ni yato si lati kan iru dídùn nipa orukọ Svayera-James-MacLeod. Yi majemu, bi daradara bi iru ni manifestations lymphangioleiomyomatosis, a Ẹkọ aisan ara nyo ẹdọfóró àsopọ. Xy gonadal dysgenesis ati lymphangioleiomyomatosis - yatọ si arun.