Bloom ká dídùn: Okunfa, Àpẹẹrẹ ati itọju

Bloom dídùn - kan toje aisedeedee inu arun, ninu eyiti awọn eniyan ẹyin ti olohun jinomiki aisedeede. O ti wa ni jogun ni ohun autosomal recessive ona.

O ṣẹ ti rinle ayẹwo ati ki o se apejuwe ni 1954 nipa a dermatologist American Oti Devid Blum. Lori dípò ti sayensi ati ki o wà awọn orukọ ti ni arun na. Synonym - aisedeedee inu teleangiektaticheskaya erythema.

Bloom ká dídùn julọ commonly yoo ni ipa lori eniyan ti Juu-èdè (nipa 1 jade ti 100 eniyan). Arun le je mejeeji obirin ati awọn ọkunrin, ṣugbọn awọn igbehin aisan ni o wa diẹ oyè. Eleyi ni idi ti awọn obirin pẹlu yi ẹjẹ ti wa ni igba misdiagnosed.

A ọmọ ti o ni aisan dídùn Bloom, ati awọn obi ni o wa ẹjẹ ti wiwaba iyipada ninu ọkan allele ti awọn BLM pupọ. O ti wa ni pe a orisirisi ti aisan da lori ohun ti Iru iyipada ni bayi ni alaisan Jiini. Sibẹsibẹ, yi a ko ti sibẹsibẹ fihan.

isẹgun aworan

Alaisan pẹlu Bloom ká dídùn ni ibi ni kekere àdánù (to 1900-2000 g). Ni ojo iwaju, ti won ba wa tun o lọra dagba ati ibi ti nini àdánù. Puberty ti wa ni leti, ati paapa ti o ba ti koja, o jẹ ni alebu awọn. Ninu awọn ọkunrin, ailesabiyamo ni wọpọ, ati awọn obinrin - abnormally tete menopause. Pelu yi, wọn opolo idagbasoke ibamu si ori tito.

Ni akọkọ ọsẹ ti aye ti awọn alaisan lori ereke, awọn li etí, imu ati awọn pada ti awọn ọwọ nibẹ ni o wa nyoju, erythema ati erunrun. Oyimbo igba nibẹ ni pọ ifamọ si UV ina. Ani kuru wIwA alaisan labẹ õrùn le asiwaju lati Ibiyi ti iṣan nẹtiwọki ati ibaje si awọn awọ ara ti orisirisi idibajẹ. Lẹhin ti gbigba ti awọn irradiated ara on o le dagba dudu ju tabi imọlẹ to muna, agbegbe pẹlu atrophy.

Alaisan ni a dinku ni ajesara ati ki o ti wa ni nitorina igba dojuko pẹlu arun, ti o tun loorekore.

Bloom dídùn wa ni igba ni nkan ṣe pẹlu asymmetry ti awọn ọrùn ti awọn itan egungun ati aisedeedee inu okan arun.

irisi

Irisi alaisan dani. Won ni a kuku dín timole, kekere gba pe ati ki o oguna imu ( "eye oju"). Eleyi jẹ paapa eri ti o ba ti o ba wo ni Fọto ti Bloom dídùn.

Alaisan maa kekere idagba, ni ga ohùn. Ni diẹ ninu awọn alaisan, nibẹ ni o wa idibajẹ ẹsẹ ati kẹtalelogun ti awọn eyin. Alaisan igba kerora ti iredodo ati wiwu ti awọn ète, peeling wọn. Ni awọn igba miiran, nibẹ ni o ni o ṣẹ ti awọn ilana ti keratinization ti awọn ara ati awọn oniwe-blockage (woni bi "Gussi bumps").

àyẹwò

Okunfa "Bloom Saa" yoo dokita, da lori awọn isẹgun aworan ti awọn alaisan ká egbogi data ki o si yàrá esi.

On ibewo pataki lati se ayẹwo awọn ipo ti awọn ma. Ninu ohun onínọmbà ti alaisan pẹlu Bloom ká dídùn wa ni ti o ti samisi idinku ninu iye ti immunoglobulin ati T-ndaabobo. Ni afikun, o ti wa ni niyanju lati akojopo awọn arabinrin chromatid pasipaaro.

Nigba ti o ti okunfa jẹ pataki lati ko adaru pẹlu Bloom dídùn lupus erythematosus dídùn, Dingwall Nile dídùn Rotmunda-Thomson ati cutaneous porphyria.

Onkoloji

Low ajesara ati niwaju kan ti o tobi nọmba ti o yatọ si awọn iyipada ja si ni otitọ wipe awọn alaisan bosipo mu ki awọn ti o ṣeeṣe ti akàn. Jiya ni akoko kanna le je mejeeji ti abẹnu ara ti ati ẹjẹ, omi-ara, egungun àsopọ.

Awọn wọpọ pathologies sẹlẹ ninu awọn alaisan, ni o wa:

• myeloid lukimia;
• linfoma;
• lymphocytic lukimia;
• Iro èèmọ ti awọn esophagus, ahọn ati ifun;
• ẹdọfóró akàn;
• kasinoma ti awọn igbaya.

Elo kere seese lati ti ayẹwo medulloblastoma ati Àrùn akàn.

itọju

A alaisan na Bloom dídùn, itọju yoo jẹ symptomatic. Din idibajẹ ti unpleasant ipa le waye pẹlu iranlọwọ ti awọn oloro ati egbogi ilana. Wọn aṣayan ni ṣe nipasẹ awọn deede si ologun lori ilana ti ohun ti aisan disturbing awọn alaisan. Fun apẹẹrẹ, ni Onkoloji le nilo kimoterapi, Ìtọjú ailera tabi abẹ, pẹlu eyin arun - .. Dental ilana, ati bẹbẹ lọ arowoto patapata nipa awọn Ẹkọ aisan ara ni ko Lọwọlọwọ ṣee ṣe.

Ni eyikeyi nla, alaisan yẹ nigbagbogbo lo ọna ti o reliably dabobo ara lati ultraviolet Ìtọjú, lilo ti Vitamin ati ni erupe ile awọn afikun (nwọn gbọdọ jẹ ara ti Vitamin E), carotenoids (bi ni awọn fọọmu ti ounje additives, ati ounje) ati oogun, corrective iṣẹ awọn ma. Ni awọn igba miiran, o le se hormonal ailera.

Alaisan ninu ẹniti Bloom dídùn, igbesi aye eko yẹ ki o wa ri a dermatologist ati oncologist lati mọ awọn tete ami ti ara akàn. Ti o ba ti eyikeyi ifura ayipada ti won nilo ni kuru ti ṣee ṣe akoko lati ri dokita.

Alaisan, lori ara ibi ti a pupo ti Moles, o jẹ wulo lati wa ninu iboji ki o si yago orun taara, wọ aṣọ bi Elo bi o ti ṣee nọmbafoonu ara.

Outlook

Piroginosis ti alaisan pẹlu Bloom ká dídùn da lori ohun ti Iru pathological ipo ti yoo tẹle wọn. Ọpọlọpọ igba, alaisan kú bi a abajade ti ńlá oncological lakọkọ tabi pneumonia.

O yẹ ki o wa woye wipe alaisan ti o ba wa ni symptomatic itọju ati ki o wa labe abojuto ti kan si alagbawo rẹ, ni a ti o tobi aye expectancy ni lafiwe pẹlu awon alaisan ti o se ko.

idena

Idena Bloom ká dídùn ninu awọn ọmọde yoo ni ni etanje igbeyawo pẹlu sunmọ ebi. O ti wa ni lãrin awọn keferi, ninu awọn atọwọdọwọ ti eyi ti pẹkipẹki jẹmọ igbeyawo, arun ti wa ni julọ nigbagbogbo tan.

Ni afikun, awọn ọmọ tọkọtaya ṣaaju ki o to ero wa ni niyanju lati faragba kan nipasẹ egbogi ibewo.