Gbe ká arun

Gbe ká arun ti wa ni ayẹwo ni ọsẹ akọkọ ti aye. Arun ti wa ni characterized nipa ìgbésẹ àdánù làìpẹ, ati gbogbo onitẹsiwaju inu wiwu. Awọn wọnyi ni ami wa ni orisun lori gbooro ti ẹdọ ati Ọlọ. Niemann-gbe arun fa swollen omi-apa, ati Yellowing ti awọn awọ-ara, ni awọn igba miiran, nibẹ ni leukocytosis ati hypercholesterolemia. alaisan iku ba waye bi kan abajade ti ndagba exhaustion ati gbuuru. Awọn autopsy fi han bloated ẹdọ, Ọlọ, fífẹ omi-apa ni iwọn. Gbe ká arun fa oje awọ ati gbogbo awọn ara ti ni a imọlẹ ofeefee awọ. Eleyi jẹ nitori awọn iwadi oro ti phosphatides ninu awọn cell tissues. Lipids le wa ni leti ni aisan okan awọn okun, nafu ẹyin, gun isan, epitelia ati endocrine ara ti.

Gbe ká arun jẹ ni awọn oniwe mimọ ati ségesège ti ora ti iṣelọpọ phosphatide. Arun ni aisedeedee inu ati familial boys
ati ọmọdebinrin jìya se igba. Niemann-gbe arun ti wa ni julọ nigbagbogbo šakiyesi
laarin Ashkenazi Ju, ni awọn igba miran, arun ba waye ninu
1: 100 000 ifiwe bíbí.

Arun ti wa ni de pelu àìdá awọn egbo ti awọn aifọkanbalẹ eto, gbogbo idagbasoke idaduro. Gbe ká arun akọkọ ti a sapejuwe ninu 1922, lati ọjọ nipa 100 ṣàpèjúwe igba miran. idi
arun jẹ aimọ, ṣugbọn ọkan ninu awọn odi ifosiwewe ni awọn adayeba
ibasepo ti awọn ọmọ awọn obi.

Awọn isẹgun manifestation ti arun gba ni ikoko, julọ igba ni akọkọ idaji ti ikoko aye. Nibẹ ni o wa, sibẹsibẹ, tuka awọn apejuwe ti isẹgun ami ti arun ni igba ewe ati paapa ọmọ ori. Maa, awọn alaisan ni idagbasoke ascites, significantly pọ omi-apa. Ara wo danmeremere ati waxy, nibẹ ni o wa ni rẹtina agbegbe.

Ni awọn ni ibẹrẹ ipo ti ni arun han ronu ségesège - pyramidal ami, pọ tendoni reflexes ati isan orin,
ọwọ ti paresis. Ni awọn nigbamii ipo ti gbe ká arun wa ni characterized nipa
isan hypotonia ati isansa ti tendoni reflexes. Awọn ọmọ ni kiakia
se agbekale deafness, ati ifọju, ati idiocy. Lori awọn fundus ti wa ni igba ti ri
atrophy ti awọn opitiki nafu ati awọn iranran ni macular agbegbe. Nigba ti post-mortem ẹrọ igba sori ẹrọ leukopenia ati hypochromic ẹjẹ.

Apesile fun ikolu ti aye - a arun characterized nipasẹ awọn iro papa. Ọpọlọpọ alaisan kú laarin awọn akọkọ odun meji ti aye. Awọn fa ti iku ti wa ni kadio-ẹdọforo insufficiency ati intercurrent ikolu.

Munadoko itọju fun arun Niemann-gbe fun loni ko ni tẹlẹ. Fun itoju loo homonu, ensaemusi, ẹdọ ayokuro, ẹjẹ transfusion. Sibẹsibẹ, gbogbo awọn wọnyi awọn ọna ti rere
awọn esi ma fun, bi daradara bi splenectomy. Ni ibere lati dena arun,
awọn obi ti a ọmọ pẹlu gbe ká arun, o ti wa ni niyanju lati refrain lati
siwaju atunse.

Iru ti ilẹ-iní ti awọn arun ti ko sibẹsibẹ a ti ṣeto, bi alaisan kú li ikoko. Arun ti wa ni aigbekele zqwq ni ohun autosomal recessive ona. Eleyi nyorisi si awọn ikojọpọ ninu awọn tissues ati awọn ara ti sphingomyelin, ati awọn ọmọ awọ ara di brownish-ofeefee tint. Ni orisirisi embodiments, awọn sisan arun ti awọn aifọkanbalẹ eto fowo ni orisirisi iwọn. Fi han kan isalẹ ti platelets, ẹjẹ, egungun àsopọ mímú. Awọn ọmọde pẹlu aisan yi ni ko si significant awọn egbo ti awọn aifọkanbalẹ eto, ni a diẹ ọjo piroginosis fun aye.