Parsley dídùn - arun jẹ nigbagbogbo "happy" eniyan

Parsley Syndrome, mo ni ijinle sayensi iyika Angelman dídùn, a neuro-jiini Ẹkọ aisan ara ti o wa ni characterized nipa leti idagbasoke ti ọgbọn ati ti ara sile ti awọn eniyan, ni o ṣẹ ti orun igbe ati wakefulness, imulojiji, lojiji ati aiki agbeka ti awọn ẹsẹ. Pẹlu awọn eniyan oju ko ni fi kan ẹrin, o nigbagbogbo rẹrin fun ko si idi, ati ki o wulẹ bi dun. Apa agbeka ni o wa siwaju sii bi ìyìn, clapping. Parsley Syndrome tun ti a npe Syndrome dun puppets, bi aisan eniyan ni a irú ti omolankidi, pẹlu kan ibakan ẹrin lori oju rẹ ati kekere loorekoore twitching ọwọ, ro ni igbonwo - a irun ká ibú bi a puppet puppet, awọn gbolohun ti awọn ti wa ṣiṣẹ nipa a puppeteer.

Fun igba akọkọ yi jiini Ẹkọ aisan ara ti a sapejuwe ninu 1965 nipa Dr. Harry Angelmanom pediatrician, ti o ti wo meta alaabo ọmọ fowo nipa arun yi. Ti o wà ni igba akọkọ ti o rẹ, ati awọn alaisan a npe ni "puppet ọmọde." Awọn nigbamii darukọ ti arun han ninu US ni tete 80s. Parsley Saa - kan iṣẹtọ wọpọ arun. Awọn igbohunsafẹfẹ ti awọn oniwe-iṣẹlẹ lori awọn iṣiro data ti Washington University (USA) jẹ 1: 20,000 finnifinni.

Atilẹba ohun Angelman dídùn wa ni ṣẹlẹ nipasẹ kan aini ti awọn orisirisi Jiini lati akaşu-15. Ni awọn igba miiran, apa kan piparẹ, ie awọn isonu ti pupọ ekun, tabi iyipada ti awọn 15th somatic akaşu-. Maa ni ipa lori awọn jẹki akaşu-, eyi ti o ti koja lati iya to oyun. Sugbon o le tun ti wa ni bajẹ nipa baba rẹ, ninu eyi ti irú awọn arun ti wa ni mo bi Prader-Willi dídùn. Awọn karyotype ti awọn eniyan schematically ti tọka si bi xx tabi 46 xy, 15r-. Lẹẹkọkan chromosomal bajẹ wa ni characterized nipa awọn isansa ti kan ti o tobi contiguous agbegbe kan ti o tobi nọmba (soke to 3-4 million) orisii DNA ìtẹlẹ ni ekun q11-q13 ipin 15 th akaşu-. Independent-ẹrọ fi han awọn okunfa ti awọn wọnyi mutational ayipada ṣẹlẹ nipasẹ mutational ayipada ninu UBE3A pupọ. Awọn ọja ti yi pupọ ni awọn henensiamu ẹyaapakankan fun a eka eto ti awọn ọlọjẹ ibaje. Parsley le ṣe iwadii awọn dídùn nipa jiini onínọmbà.

Ọmọ na lati Angelman arun ni igba ewe ni awọn išoro pẹlu ounje, paapa ni ibẹrẹ ikoko, won ko ba ko jèrè àdánù. A kekere nigbamii, o le se akiyesi a idaduro ni motor idagbasoke ti awọn ọmọ gbogboogbo ogbon, eyi ti jẹ gidigidi pẹ to bẹrẹ lati joko si mã rin. Nibẹ ni a buburu, ko dara oro. Awọn wọnyi ni awọn ọmọ wa Elo siwaju sii mọ ju ti won le sọrọ tabi han ni ọrọ.

Ni ile-iwe ọjọ ori, nibẹ ni o wa akude isoro pẹlu awọn ikẹkọ ti awon ti o ti wa ni ayẹwo pẹlu Parsley dídùn, wọnyi buruku le ka pẹlu nla isoro. Wọn ti wa ni lalailopinpin inattentive ati hyperactive. Warapa ati dani agbeka, ni pato, itanran tremor, ati rudurudu agbeka ti npọ, loorekoore ẹrín fun ko si idi iyato wọnyi ọmọ. Alaisan woye a ti iwa mọnran - stiffly. O ti wa ni nitori ti ẹya ara ẹrọ yi, ti won wa ni a npe puppets. won tun ni a kekere ori pẹlu kan die-die flattened pada ti ori, jakejado ẹnu, oguna gba pe, o tobi ela laarin awọn eyin ati protruding ahọn. Ni afikun, idaji ninu awọn alaisan ni strabismus, ìdí ati ifamọ si pele otutu.

Parsley Syndrome Lọwọlọwọ ni o ni ko kan pato itọju, sugbon lati mu awọn didara ti aye ti alaisan jẹ ṣee ṣe pẹlu iranlọwọ ti awọn orisirisi mba igbese. Ọmọ ṣe ifọwọra, na physiotherapy. Ni epa ori ọmọ lowo oro oniwosan ati ọrọ pathologists. Lati normalize orun ti o ogun ti sùn rorun. Alarun imulojiji wa ni mu pẹlu anticonvulsants. Igba, awọn ọmọ ti wa ni kọwa ami ede.

Parsley dídùn wa siwaju sii seese lati ni ipa omokunrin, sugbon omobirin ni o wa tun ni ifaragba si yi arun. Ni egbogi asa, awọn nla ti oyun ti a obirin pẹlu kan dun puppet dídùn, ti o si bí a girl, ju, "dun." Nikan ni owo ti iru ayọ ni eniyan alaisan jẹ ti iyalẹnu ga ...