Apejuwe ti awọn ọna ti preimplantation jiini okunfa (PGD): abuda ati awọn lojo

preimplantation jiini okunfa ọna ti lo lati se ayẹwo awọn ilera ti awọn oyun gba nipa ni fitiro idapọ ṣaaju ki o to awọn oniwe-gbigbin sinu uterine iho. Awọn ọna ti mu ki o ṣee ko nikan lati yan kan ni ilera ojo iwaju fun awọn ọmọ, sugbon tun mu awọn anfani ti oyun. Awọn ilana ti wa ni o gbajumo ni lilo ni gbogbo awọn ile iwosan ti awọn aye, lowo ni fitiro idapọ.

General agbekale

Preimplantation jiini okunfa gba fun a okeerẹ ibewo ati jọba jade niwaju chromosomal kẹtalelogun ni apapọ tabi eyikeyi ọkan kan pato iyapa. Laipe, ni ni afiwe pẹlu awọn tete Jiini vices ti gbe waworan eyi ti o le mu awọn iṣẹlẹ ti èèmọ ni adulthood (nipasẹ ọna, oluṣafihan, igbaya).

Ni awọn nla ti ngbe jinomiki arun jẹki ayẹwo iṣu-ara ošišẹ ti orisirisi pola ẹyin ẹyin koda ki o to awọn impregnation. Awọn ṣàpèjúwe ọna wa yiyan si tete prenatal okunfa ti o fun laaye lati kilo lodi si interruption ti oyun, ti o ba oyun lojiji yoo ni a jiini arun.

Preimplantation jiini okunfa laaye lati mọ awọn ibalopo ti awọn ọmọ tẹlẹ ninu awọn ilana ti waworan. O ti wa ni lo lati se awọn idagbasoke ti asemase sopọ pẹlu iwa.

Bi jogun jiini arun

Iyato hereditary arun to šẹlẹ nipasẹ a ako han, recessive ati X-ti sopọ mọ iru.

Lati wa ni ayewo?

Preimplantation jiini okunfa (PGD) ti wa ni ošišẹ ti ni awọn wọnyi igba:

1. Niwaju ọkan tabi mejeji ti awọn tọkọtaya ti hereditary arun tabi karyotype ayipada. awọn alabašepọ ara wọn wa ni igba ko nimọ ti won isoro, ni o kere - mọ ninu awọn waworan ilana.
2. Aaro miscarriage. Awọn isoro pẹlu iru awọn asemase ni o wa ko ni apa ti awọn obi (ti won ko le wa ni), ati oyun jiini iyipada ti o fa abortions.
3. Ọjọ ori ti eniyan kqja IVF eto, diẹ ẹ sii ju 38 years.
4. Lori 3 yanju ni fitiro idapọ igbiyanju ni itan.
5. Akọ ailesabiyamo.
6. Titan ICSI (intracytoplasmic Sugbọn abẹrẹ) ni idapọ eto. Awọn ilana jẹ fraught pẹlu awọn idagbasoke ti jiini kẹtalelogun ni oyun.
7. Igba ti awọn hydatidiform moolu ni itan.

Awọn ẹya ara ẹrọ PGA

Iwadi ni awọn aaye ti preimplantation jiini okunfa fihan pe awọn ọna ni a si ọtun lati tẹlẹ, lati ran ṣe iwadii aisan ati ki o se chromosomal kẹtalelogun, sibẹsibẹ, nilo siwaju si yewo.

Awọn ẹya ara ẹrọ PGD wa bi wọnyi:

• miscarriage oṣuwọn fun waworan ni kekere ju awon ti lai o;
• ni akoko nibẹ ni ko si eri wipe awọn ti pọ seese ti di aboyun;
• nibẹ ni seese ti eke awọn esi: Negetifu oyun, ati awọn esi fihan iyapa oyun aisan ati iwadi ni imọran bibẹkọ ti (5-10% ti awọn igba miran).

Ifọnọhan preimplantation jiini okunfa (waworan blastomeres)

Lẹhin ti awọn adehun lori ni fitiro idapọ ibisi eto evaluates awọn nilo fun PGD tọkọtaya. Ti o ba ti nibẹ ni o wa awọn itọkasi awọn alabašepọ le gba tabi kọ awọn ilana. Next lati wole awọn iwe ifẹsẹmulẹ awọn aiye lati se iwadi.

Ní ọjọ kẹta lẹhin idapọ oyun geneticist gba ọkan ninu awọn ti ipilẹṣẹ-blastomere ẹyin fun onínọmbà. O ti gbà wipe oyun ti wa ni o ni ko si ipa, nitori gbogbo wa ni interchangeable ẹyin.

Awọn PATAKI conducts iwadi lori ọkan ninu awọn tẹlẹ ti a ti yan agbegbe: awọn iwadi ti awọn sẹẹli be labẹ kan pataki Fuluorisenti maikirosikopu, awọn iwadi ti DNA lilo lati damọ pq lenu lati mọ niwaju awọn iyipada.

Da lori awọn abajade, awọn ọlẹ-nini awọn asemase yoo wa ko le lo nigba gbigbin. Yan ni ilera ati didara. Next, ọkan ninu wọn tabi diẹ ẹ sii ti wa ni gbe sinu iho ti awọn ile iya.

Ti o ba ti pola body ayẹwo iṣu-ara ibewo ti jiini waye iya rẹ. Odiwọn ti wa ni ṣe ninu awọn idi ti awọn obirin ila han niwaju atilẹba ohun ṣẹlẹ arun. Awọn ilana faye gba lati mo boya ni ilera ẹyin ti yoo wa ni lo fun idapọ lai kikan awọn oniwe-be. Ti ko ba si asemase ti wa ni-ri, o le ṣee lo fun idapọ ki o si gbe sinu ile.

Nibẹ ni o wa igba ibi ti a waworan ti pola ara, ati ki o si awọn blastomeres. Eleyi gba lati gba diẹ gbẹkẹle esi. Eni lori eyi ti yoo wa ni se ayewo, yàn a pataki geneticist.

ọna ti a lo

The se poto ati igbekale kẹtalelogun ti jiini ti pinnu nipa Fuluorisenti ti arabara. Yi ọna ti faye gba o lati tokasi awọn ọkọọkan ti awọn sẹẹli ká DNA. Lo pataki DNA wadi, eyi ti o wa structurally tobaramu stretches ti DNA blastomere ita.

Awọn ibere ni o ni a Nucleotide tiwqn ati fluorophore (moleku o lagbara ti filoresenti). Lẹhin ti awọn ibaraenisepo awọn afojusun DNA pẹlu awọn DNA ibere itana ipin ti wa ni akoso ti o ti wa ni bojuwo labẹ a filoresenti maikirosikopu.

Bakannaa, lilo awọn ọna ti PCR (lati damọ pq lenu). O ti wa ni lati da DNA ekun lilo ensaemusi ninu awọn yàrá awọn ipo.

okunfa ti aneuploidy

Eleyi jẹ ọkan ọna ti preimplantation jiini okunfa, eyiti ngbanilaaye lati da niwaju ìtúwò chromosomal kẹtalelogun (da afikun tabi sonu jiini).

Awọn jiini awọn ohun elo ti oriširiši 46 jiini, idaji ti eyi ti yoo fun awọn baba ati awọn miiran idaji - awọn iya. Ti o ba ti oyun gba ohun afikun okun-iran, o ni a npe trisomy, ati awọn isonu ti eyikeyi - monosomy. Awọn wọnyi ni abawọn le ja si gaju:

• aini ti oyun gbigbin;
• lẹẹkọkan iboyunje;
• hereditary Ẹkọ aisan ara (isalẹ ká dídùn, Klinefelter ká, Turner).

Akọ ailesabiyamo ati ori tọkọtaya ni o wa wọpọ ifosiwewe ninu idagbasoke ti awọn wọnyi kẹtalelogun.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation jiini okunfa ti ọlẹ-lati mọ niwaju monogenic arun ti gbe ni awọn idile ibi ti jiini ti iṣeto niwaju asemase. Ti o ba ti tọkọtaya tẹlẹ ni a lait pẹlu kan isokan arun, awọn anfani lati ni miiran fowo ọmọ mu ni igba pupọ.

Awọn fa ti wa ni a idamu ti akaşu-kan pato lesese ni DNA ìka. Fun iru arun ni:

• cystic fibirosis;
• adrenogenital dídùn;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• àrùn ẹjẹ;
• Wernig-Hoffmann dídùn.

Anfani ati ewu ti awọn ọna

Preimplantation Genetic Okunfa, agbeyewo ti awọn ti a kà lati wa onka, ni o ni awọn anfani ni awọn aaye ti prenatal waworan:

• ti o ti gbe sinu ile ti nikan ga-didara ati ni ilera ọlẹ;
• O din ewu ibi ti a omo pẹlu jiini abawọn;
• idaji din ewu miscarriage;
• idaji din ewu ọpọ;
• 10% nínu ti oyun gbigbin posi;
• 20% pọ nínu fun a ailewu ibi ti awọn omo.

Awọn ewu ti lairotẹlẹ ibaje si oyun, nigbati PGA ni 1%. Awọn iṣeeṣe ti eke rere - 1:10 Ni afikun, 3% ti awọn seese wipe oyun pẹlu eyikeyi abnormality ti wa ni akojopo bi ni ilera.

Awọn iṣeeṣe ti a ni ilera oyun yoo ni awọn esi ti iyapa - 1:10. Nínu ti 1: 5, ti awọn gbigbe ti ọlẹ-sinu uterine iho yoo wa ni pawonre nitori ti kẹtalelogun ri ni kọọkan ti wọn.

Contraindications

Preimplantation jiini okunfa (PGD), awọn gaju ti awọn ti oyun ti wa ni ko pato mọ, ni o ni awọn nọmba kan ti contraindications si:

• oyun Fragmentation ti o tobi ju 30% (iwuwasi ni awọn Ibiyi ti ajẹkù ti soke to 25%);
• wiwa ti multicore blastomeres ni oyun;
• oyun ni o ni kere ju 6 blastomeres lori kẹta ọjọ ti idagbasoke.

Security ọna

Okunfa ti wa ni ṣe ni ohun tete ipele ti ṣiṣẹda ojo iwaju ti awọn ara, nigbati gbogbo awọn oniwe-ẹyin ti wa ni pluripotent, ti o ni, ti kọọkan le fẹlẹfẹlẹ kan ti pari ni ilera ara.

Gbogbo awọn igbesẹ ti gbe jade PGD ni ko loo nigba ti oyun, oyun ati ojo iwaju omo. Lẹhin ti awọn ayẹwo fun awọn iwadi ti a gba, o ti wa ni pese sile ni ona pataki kan. Ẹyin won gbe lori kan gilasi ifaworanhan, lori eyi ti o wa titi, tabi a saarin ojutu.

Awọn iye owo ti awọn ilana

Preimplantation jiini okunfa, awọn iye owo ti eyi ti yatọ lati 50 si 120 ẹgbẹrun rubles, ni akọkọ kokan, o dabi gbowolori ifọwọyi. Sibẹsibẹ, awọn ilera ati itoju ti a ọmọ pẹlu kan atilẹba ti pinnu kẹtalelogun yoo na Elo siwaju sii.

Awọn ilana ti yoo fun gbogbo awọn anfani to obirin ti o ti ni anfani lati lóyun a ọmọ nipa ti, nitori won wa ni iru kan aisan ọna ti o jẹ ko wa. Preimplantation jiini okunfa, eyi ti owo ti jẹ IWE ni lafiwe pẹlu ara rẹ ni fitiro idapọ, ni awọn nikan ni afikun si awọn ìwò eto, eyi ti o gba ko nikan lati gbe ati fun ibi, sugbon tun lati dagba kan ni ilera omo.